姜 涛 李双杰 欧阳文献 谭艳芳 唐 莲 张 慧

湖南省儿童医院肝病中心科（湖南长沙 410007）

肝脏在人体物质代谢中起着重要作用，各种遗传缺陷导致的代谢异常均可致遗传代谢性肝病，单一病种患病率虽低，但总体发病率并不低。随着基因检测的广泛应用，遗传代谢性肝病已成为一类常见的儿童肝病。因其种类多且病因复杂，很难早期诊断，临床上误诊率较高，部分患者确诊时即因肝衰竭或肝硬化晚期而需肝移植[1]。目前遗传代谢性肝病约占儿童肝移植适应证的15%～25%，是除胆道闭锁以外的第二大肝移植的常见适应证[2]。大多数遗传代谢性肝病无特异性治疗方法，主要是纠正代谢紊乱及改善其引发的生化改变，早期的诊断和治疗可改善预后，减少肝移植[3]。本研究对330例遗传代谢性肝病患儿进行病因分析，以提高临床医师对遗传代谢性肝病的了解，减少误诊和漏诊率。

1 临床资料

2013 年1 月—2019 年12 月在湖南省儿童医院肝病中心住院或门诊治疗、临床或基因诊断为遗传代谢性肝病患儿330 例，其中男性205 例、女性125 例，就诊年龄为1月龄～14岁。患儿来自湖南省308例，江西省18例，河南省1例，广东省2例，广西省1例。

330 例患儿中共有50 余种不同病因，主要为，①尿素循环障碍：Citrin 缺陷病；②碳水化合物代谢病：糖原累积症（glycogen storage disease，GSD）；③金属代谢障碍：肝豆状核变性（Wilson disease，WD）；④遗传性高胆红素血症：Dubin-Johnson综合征（Dubin-Johnson syndrome，DJS）、Rotor综合征（Rotor syndrome，RS）、Gilbert 综合征（Gilbert syndrome，GS）和Crigler-Najjar综合征（Crigler-Najjar syndrome，CNS）；⑤进行性家族性肝内胆汁淤积症（progressive familial intrahepatic cholestasis，PFⅠC）和良性复发性肝内胆汁淤积症；⑥溶酶体贮积症：黏多糖贮积病和尼曼匹克病；……