殷红曦，朱龙 ，王艳昕

1 安徽中医药大学研究生院 安徽合肥 230031 2 安徽中医药大学第一附属医院脑病科 安徽合肥 230031

威尔逊病（Wilson’s Disease，WD）是一种铜代谢障碍常染色体隐性遗传性疾病，机体内过量的铜沉积在肝脏、大脑等多器官，可引起多种症状[1]。该病是由ATP7B基因纯合或复合杂合突变导致铜代谢障碍，有毒铜的积累最终导致氧化应激和细胞死亡[2]。在WD患者中，ATP7B功能缺陷导致肝细胞铜超载，并伴有肝病理改变。过量的铜也被释放到循环中，在其他组织中形成继发性的病理积累，尤其是大脑，会导致神经症状和精神障碍。

在过去的20年里，大部分关于威尔逊病的研究主要集中在基因及其表达和临床症状上。如McCann[3]等研究发现单核苷酸多态性具有可以调节ATP7B基因和机体铜状态的特性。Wang等[4]发现WD的长期标准化治疗可以有效地预防WD患者广泛的脑损伤并减少癫痫的发生。Helmy等[5]发现WD患者在疾病的任何时间点和d-青霉胺治疗期间均存在无症状性尿异常，早期干预可以阻止进展为肾功能不全。这可能是由于该病是罕见病以及检测手段的限制。然而近些年来，随着扩散张量成像（Diffusion tensor imaging，DTI）、静息态功能磁共振成像（Resting-state functional Magnetic Resonance Imaging，rs-fMRI ）和脑网络分析（Brain Network Analysis，BNA ）无创成像技术的迅速发展，一些研究者将其应用于WD的研究中。如王萍等[6]用磁共振扩散张量成像（DTI）技术评估肝豆状核变性（HLD）丘脑损害的价值时，发现DTI可在常规MRI 信号改变之前用于评估 HLD丘脑损害，并可提供扩散信息的变化。张发平等[7]采用DTI和MRS相结合的技术，对WD病脑组织损害的定量研究。……