李 萌 李 娇 付华钰 许涓涓 李 乔 林莉莉 耿国兴 欧阳鲁平

广西壮族自治区妇幼保健院 (南宁， 530001)

先天性内翻足是小儿最常见的下肢先天性畸形，是由复杂的肌肉、骨骼、神经系统病变等而引起的。产前检查是筛查先天性马蹄内翻足的重要手段，二维超声、三维超声、MRI均为有效的诊断方法。尽管国内外学者对先天性足内翻的病因进行了大量的流行病学和遗传学研究，但是其具体机制仍然不能明确，遗传和环境的联合作用是本病比较明确的致病因素，基因突变、血管和肌肉异常亦与其发病有关[1-2]。染色体微阵列分析技术可以检测基因组水平染色体拷贝数变异(CNV)，还可检测染色体嵌合体(嵌合比例>20%)、杂合性缺失(LOH)以及单亲二倍体(UPD)等，目前已被广泛应用于胎儿结构畸形、原发性智力低下、生长发育迟缓、自闭症、多发畸形等异常的诊断及肿瘤遗传学诊断等领域[3]。本文通过回顾性分析407例足内翻的胎儿产前诊断检测结果，探讨SNP-array芯片技术检测在胎儿足内翻胎儿产前诊断中的临床意义。

1 对象与方法

1.1 研究对象

选取2016年1月-2019年12月就诊于本院的166例妊娠中晚期胎儿足内翻或合并其他产前高危指征的孕妇，孕周≥16+4周，年龄(31.2±3.6)岁(19～43岁)。经知情同意行羊水或脐带血穿刺取样，并行染色体核型分析及SNP array检测。所有对象均接受检测前的遗传咨询并签署知情同意书。

1.2 方法

1.2.1取样对妊娠≤25周者在B超腹部探头引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水30ml、妊娠≥25周者经腹脐静脉穿刺取脐血1.5ml进行染色体核型培养，以及SNP array检测分析。