谢安木， 栾梦葶， 王 莹， 石万达

（青岛大学附属医院神经内科，山东 青岛266000）

肝豆状核变性 （hepatolenticular degeneration）又称威尔逊病（Wilson disease，WD）。WD作为一种常染色体隐性遗传性疾病，致病基因已被定位于13q14.3ATP7B[1]，发病率男性高于女性[2]。WD的临床表现变化各异，可在不同的年龄段起病，绝大多数发生于5～35岁的儿童到青少年期[3]，这可能反映了肝脏潜在铜的储存能力[4]。以肝脏症状起病的患者发病年龄多早于脑型等其他类型，年龄较小的WD患者通常以不同程度的肝功能受损表现起病,而年龄较大者多以神经或精神症状起病[2,5]。WD的临床症状中，神经系统症状主要涉及肌张力障碍、癫痫发作、舞蹈症、构音障碍、静止性震颤和其他精神疾病[6-7]。出现了神经系统症状者,多已存在尚未引起临床症状的肝损害，若未予治疗，最终都会出现肝脏和神经损害症状[8]。早期识别和迅速治疗对于WD的康复和改善生活质量至关重要。

以神经系统表现为著的WD患者，病变最常累及的部位是基底神经节结构的壳核，其次是纹状体和苍白球[5]。与脑型患者相比，以肝脏受损起病的WD患者脑部的结构和功能性损伤较轻微，而金属沉积两者差异不显著[9]。WD患者铜代谢异常产生的铜毒性会直接影响中枢神经系统，又会间接通过铜诱发的肝病导致大脑结构的形态和生理变化[6]。血清铜蓝蛋白和铜氧化酶活性减低，金属铜沉积在脑组织内而导致细胞损害、慢性缺血、脱髓鞘及胶质增生，进而产生水肿、血管改变、坏死及海绵状变性[10]，尤以组成椎体外系的基底节神经核团显著[11]，包括豆状核（壳核、苍白球）、尾状核、丘脑、中脑、桥脑、小脑齿状核、皮质萎缩和白质改变[10]。……