王晓平， 吴亦影

（上海交通大学医学院附属同仁医院神经科，上海200336）

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration）又称威尔逊病（Wilson disease），为相对罕见的疾病，由常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状（extra-pyramidal system symptom）、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环（Kayser-Fleischer ring，K-F环）[1]。这归功于时年34岁的神经病学家威尔逊博士，1912年在国际著名的神经病学刊物Brain发表的长达200余页的论文：Progressive lenticular degeneration：a familial nervous disease associated with cirrhosis of the liver[（From the National Hospital,and the Laboratory of the National Hospital,Queen Square,London）Brain,1912:34:295-509]。有认为是类似于现在的大学“临床专业型”在职博士的毕业论文，该文铸就了肝豆状核变性的临床医学术语体系的基本框架。本文试还原几个或有趣或关键点的历史细节。

威尔逊博士幼年可在中国长大？

威尔逊博士全名是Samuel Alexander Kinnier Wilson，其父亲是长老会（Presbyterian）教会专业传教士，至少在英国、美国、中国3个国家居住过，多年在中国职业传教。2019年笔者以临床访问专家身份，到其撰稿的地方伦敦大学学院国立医院/国立神经病学研究所探访，但难觅芳踪，该院对帕金森病200年的詹姆斯·帕金森爵士的历史似乎更显熟悉。目前已知的是威尔逊博士在美国出生，可能是其父亲离开中国以后，后来有无再回中国不详，若有学者了解，知会本文作者。可以相信，与其父母交流中，至少威尔逊从小听过、看到和中国有关的事体。笔者以为，作为中国的神经病学家们也很努力，目前所有中国的肝豆状核变性指南和共识，都是神经科专业人员所撰写，不似包括美国和欧洲的西方国家，基本全是消化科和肝病科医师所撰写。……