金媛，陶哲

作者单位：116000大连市妇女儿童医疗中心(集团)儿童医院院区神经内科

X型连锁鱼鳞病(XLI)是类固醇硫酸酯酶(STS)基因突变所致的X连锁隐性遗传性疾病，发病率为1/2 000～1/6 000[1-2]。男性发病，女性为携带者，其临床特征为生后或婴儿期发病，全身皮肤干燥、粗糙、覆着黑褐色鳞屑，主要累及肢体伸侧和躯干侧面、面、耳部、颈部。皮肤表现常在夏季减轻，而冬季和干燥季节加重呈黑褐色；部分女性可只表现为皮肤干燥[3]。多数XLI患者存在STS基因和侧翼标记的大量缺失，少数为STS基因点突变或部分缺失[4]。本文报道1例STS全外显子缺失所致XLI伴智力低下的患儿如下。

1 病例患儿，男，12岁，因“发现发育落后十一年余”于2019年2月11日收住入院。患儿系足月剖宫产，出生史正常，6个月前发育同正常同龄儿，24个月会走，36个月会说话，平素走路慢、足尖着地，目前吐字不清、交流差、学习成绩差；生后皮肤干燥，4岁左右开始皮肤干燥加重，夏轻冬重，呈现鱼鳞病样改变。幼时多次热性惊厥病史，否认无热惊厥史；智力运动发育迟滞；父母为非近亲婚配，母亲平素皮肤干燥。否认其他遗传性疾病家族史。查体：周身皮肤干燥，双胫前可见大量褐色多角形鳞屑，周身未见色素脱失斑及咖啡斑，肢体痛温觉检查不合作，双侧腓肠肌触痛(-)，余无明显异常。辅助检查：血尿代谢筛查、肝肾功能、心肌酶谱、血氨、乳酸、胸部及腹部CT、心脏超声、ECG、头颅MRI未见异常。视频EEG示界限性EEG，各导弥漫性低波幅快波发放，前头部著。全外显子测序分……