串联质谱技术测定C5 酰基肉碱水平在新生儿短链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症筛查中的应用

2021-12-22宋燕红容翠环江门市新会区第二人民医院妇女儿童保健科广东江门5900江门市新会区妇幼保健院儿科广东江门5900江门市新会区妇幼保健院儿童保健科广东江门5900

广东医科大学学报 2021年6期

宋燕红，张琪，容翠环，林贞（.江门市新会区第二人民医院妇女儿童保健科，广东江门 5900；.江门市新会区妇幼保健院儿科，广东江门 5900；3.江门市新会区妇幼保健院儿童保健科，广东江门 5900）

短链/支链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症（SCADD）是一种脂肪酸氧化代谢障碍疾病，主要表现为神经发育障碍[1-2]。在新生儿筛查中，由于异戊酰肉碱的荷电质量和2-甲基丁酰肉碱相同，通过串联质谱筛查SCADD 时，异戊酸血症（IVA）中的C5 酰基肉碱、C5/C3 和C5/C2 比例也会提高，导致假阳性率增加[3]。研究发现，在中国人群中发现的SCADD 病例与短/支链酰基辅酶a 脱氢酶（ACADSB）基因c.1165a>G 突变有关[4]。鉴于此，本研究采用串联质谱技术检测江门地区新生儿SCADD 患病率和c.1165A>G 突变的携带率，判断阳性SCADD 新生儿携带的c.1165A>G 突变是否相同，评估C5酰基肉碱截止值以区分SCADD和IVA。

1 资料和方法

1.1 研究对象

选取2015 年1 月至2020 年6 月江门地区出生且自愿接受串联质谱技术筛查的新生儿81 452例。

1.2 方法

SCADD的确定诊断方法为检测皮肤纤维细胞中脂肪酸的代谢状况。本研究新生儿筛查使用非衍生串联质谱技术，以C5酰基肉碱截止值≥0.44 μmol/L作为SCADD 婴儿的筛查标准。通过在尿液酰基甘氨酸分析中检测到2-甲基丁酰甘氨酸或在定量尿液有机酸分析中检测到2-甲基丁酸升高确定SCADD 诊断[5]。随机抽取1 130 例（未标记C5 酰基肉碱浓度≥0.44 μmol/L）新生儿中的干血样筛查标本进行突变分析，以确定新生儿c.1165 A>G 突变的患病率和携带频率。