SERPINC1基因突变致颅内静脉窦血栓形成1例

2021-12-19刘依然

中国医学工程 2021年11期

关键词：头痛

刘依然

（锦州医科大学湖北医药学院附属襄阳市第一人民医院研究生培养基地神经内科，湖北襄阳 441000）

脑静脉血栓形成（cerebral venous thrombosis,CVT）是指由于多种病因引起的以脑静脉回流受阻、常伴有脑脊液吸收障碍导致颅内高压为特征的特殊类型脑血管病。抗凝血酶是一种关键的内源性抗凝血剂，其缺乏是血栓形成的危险因素。本文通过全外显子组测序，确诊了1 例由SERPINCl基因c1154-14G>A（编码区第1154 号之前的第14 号核苷酸由鸟嘌呤变异为腺嘌呤）剪切突变导致的颅内静脉窦血栓形成，现报道如下。

1 临床资料

患者，男，36 岁，因头痛半月，再发加重2 d于2020 年8 月10 日就诊于襄阳市第一人民医院，患者半月前无明显诱因出现头痛，为持续性双侧颞枕部闷痛。服用盐酸氟桂利嗪10 d 后，头痛缓解，后停用。2 d 前无明显诱因再发头痛，伴恶心、呕吐，感颈部僵硬。患者否认发病前有呼吸或消化系统感染史。查体：神清、语利；颅神经查体未见明显异常，四肢肌力、肌张力正常，深浅感觉均正常，颈强2 横指。

入院后检查：降钙素原<0.05 ng/mL，D-二聚体21.57 μg/mL，抗凝血酶Ⅲ（ATⅢ）56.8%，纤维蛋白原降解产物48.31 mg/L，白细胞18.71×109/L，中性粒细胞15.58×109/L。风湿免疫相关指标、肿瘤标志物、血培养、血栓弹力图（TEG）均未见明显异常。影像学检查：头部CT 示上矢状窦、直窦、横窦、窦汇及乙状窦走形区条状高密度影，见图1。头部平扫+头部血管成像（MR+MRV）示上矢状窦、直窦、横窦、窦汇及双侧乙状窦未见显影，见图2。给予那曲肝素钙抗凝、头孢哌酮钠他唑巴坦钠抗感染等治疗。2020 年8 月19 日复查MR+MRV 示：上矢状窦、直窦、右侧横窦、右侧乙状窦、窦汇可见显影，左侧乙状窦显示不清，右侧横窦内可见少许充盈缺损，血栓未完全恢复，见图3。8 月25 日，全脑血管造影术示：静脉期见上矢状窦部分显影欠佳，左侧乙状窦未见明显显影，余静脉窦显影未见明显异常，见图4。诊断为颅内静脉窦非脓性血栓形成。

图1 入院时头部CT

图2 入院时头部MR+MRV

图3 第1 次复查头部MR+MRV

图4 治疗后全脑血管造影

考虑患者遗传因素可能性大，行全外显子测序发现：SERPINC1基因发生c1154-14G>A（编码区第1154 号之前的第14 号核苷酸由鸟嘌呤变异为腺嘌呤）剪切突变。8 月28 日，患者头疼减轻，办理出院，嘱继续口服利伐沙班片治疗，定期门诊随访。三个月后，患者于11 月29 日复查头部MR 及MRV 示：左侧乙状窦较前显示清楚。继续门诊随访，见图5。