河源市学龄前儿童小细胞低色素性贫血病因分析

2021-12-14韦淑萍

广州医药 2021年6期

邱莉韦淑萍骆红

广东省河源市妇幼保健院儿科(河源 517000)

贫血是我国儿童常见疾病之一，学龄前儿童发生率在8%～36%[1]。小细胞低色素性贫血是主要病因，因血红蛋白(hemoglobin，HGB)合成受阻导致HGB、平均红细胞体积(mean corpuscular volume，MCV)、平均红细胞血红蛋白量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)下降。临床最常见为地中海贫血(thalassemia, THA)、缺铁性贫血(iron deficiency anemia，IDA)。其次是慢性炎症，铁幼粒红细胞性贫血,铅中毒等疾病所致。不同类型THA临床症状表现差异很大，HGB可表现为正常至重度贫血不等。广东是THA高发地区，发病率达 10%～14%[2]。学龄前儿童贫血重要原因是IDA，是铁缺乏症(iron deficiency,ID)发展最为严重的阶段[3]。为更好了解河源市学龄前儿童小细胞低色素性贫血患病情况，指导临床诊治工作，本研究选取我院6月～6岁健康体检儿童为研究对象。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取我院 2018 年 1 月 1 日—2019 年6月 30 日就诊的 6月～< 6岁小细胞低色素性贫血学龄前儿童287例，其中男182例，女 105例。入组标准：① 6个月～<6岁学龄前儿童；排除标准：①已确诊血液系统疾病；②患感染性疾病、神经系统疾病。所有患儿均进行血常规，血清铁蛋白(serum ferritin，SF)，地中海贫血基因检测。根据年龄分成三组：婴儿组(6月～<1岁)；幼儿组(1岁～<3岁)；学龄前组(3岁～<6岁)。其中婴儿组119例，男82例，女37例，年龄(0.66±0.15)岁，ID 39例(IDA 32例)，THA 52例，THA合并ID 12例，不明原因贫血16例。幼儿组136例，男79例，女57例，年龄(1.53±0.78)岁，ID 23例(IDA 13例)，THA 80例，THA合并ID 8例，不明原因贫血25例。学龄前组32例，男21例，女11例，年龄(4.91±0.86)岁，ID 1例，THA 25例，THA合并ID 0例，不明原因贫血6例。

1.2 方法

采集儿童的静脉血约 6 mL，1小时内送检验科。血常规用日本希森美康(Sysmex-XE5000)全自动血细胞分析仪进行检测；SF用贝克曼库尔特(DXi500)全自动化学发光分析仪检测；α 地中海贫血基因采用单管多重 gap-PCR 技术检测 3 种常见的缺失型基因(--SEA、-α3.7和-α4.2); 采用反向点杂交(reverse dot blot，RDB)法检测 3 种常见的突变型基因(QS、CS 和WS);采用 PCR 结合反向点杂交法检测 β 珠蛋白基因 17 个位点的 18 种突变。以上试剂盒均由亚能生物技术(深圳)有限公司提供。

1.3 结果判断

所有患儿血常规均符合MCV<80 fL或(和)MCH<27 pg[4]；①HGB>110 g/L为小细胞低色素症；②依据地中海贫血基因结果诊断为α或β地中海贫血；③地中海贫血基因正常，SF<15 mg/L，HGB>110 g/L诊断为ID,HGB<110 g/L诊断为IDA[5]；④贫血诊断标准[6]：血红蛋白90～110 g/L为轻度贫血, 60～90 g/L为中度贫血,30～60 g/L为重度贫血；⑤地贫结果正常，SF>15 mg/L，HGB<110 g/L为不明贫血组。