张白杜 李文利 鲍丽娟 张林圆 顾晓琼， 皮 蕾

1 广州市妇女儿童医疗中心临床检验部(广州 510000) 2 广州市妇女儿童医疗中心临床生物资源库(广州 510000)

β-地中海贫血(β-thalassemia，β-地贫)，是β-珠蛋白基因突变导致β-珠蛋白生成障碍性的溶血性贫血，是一组常染色体遗传性疾病，我国南方地区如广西、海南、贵州及广东等地区多见[1]，患儿表现为不同严重程度的慢性进行性溶血，呈小细胞低色素性贫血[2]。

绝大部分β-地贫患者表型的严重程度主要取决于其β珠蛋白基因型。正常β-珠蛋白基因型为βN/βN。静止型β-地贫基因型为β++/βN，红细胞参数为基本正常或临界，通常仅能通过分子诊断识別。轻型β-地贫基因型为β+/βN或β0/βN，表现为小细胞低色素和血红蛋白(hemoglobin，Hb)A2值升高，静止型和轻型β-地贫个体均无临床症状，无需治疗。中间型β-地贫基因型为β+/β+或β+/β0，表型变异比较大，患者存在轻中度贫血，无需终生依赖输血，但在某些临床状况下如感染、手术或妊娠等需要偶尔或间断输注红细胞，又称非输血依赖型地贫(non-transfusion-dependent thalassemia，NTDT)。而重型β-地贫，基因型为β+/β0或β0/β0，表现为严重贫血(Hb持续<70 g/L)，需终生定期输血并配合规范的除铁治疗才能存活，因此也称为输血依赖型地贫(transfusion-dependent thalassemia，TDT)[3-4]。

β-地贫常规血细胞分析，主要表现为红细胞参数的变化，如红细胞数量(red blood cell，RBC)减少，Hb降低，平均红细胞体积(mean corpuscular volume，MCV)降低等，直方图表现为波峰左移，峰底变宽(MCV减少，红细胞分布宽度增大)。在临床实际工作中时我们发现，β-地贫患儿血常规检查表现不仅有红细胞参数的改变，部分患儿的血小板(platelet，PLT)参数也出现异常，直方图出现URI(upper region interference)报警[5]，分布峰的右侧上扬，呈拖尾状，并且常伴有PLT参数显示不全的现象。……