叶家卫 谭丽梅 杨峰霞 徐 翼 李旭芳

广州市妇女儿童医疗中心感染性疾病科(广州 510120)

Rotor综合征(Rotor syndrome，RS，MIM #237450)，是一种遗传性非溶血性高胆红素血症，临床上较为罕见，最先于1948年由Rotor报道, 属于常染色体隐性遗传性疾病[1]，其主要临床特征是可为慢性持续性或间歇性黄疸，有时巩膜黄疸可能为唯一的临床表现，血清结合胆红素轻度升高，也可伴有间接胆红素的升高。近年来由于基因检测技术的进步，越来越多儿科患儿得以早期明确诊断。本文通过2018年—2019年广州市妇女儿童医疗中心经基因检测确诊的3例RS患者，探讨该病临床及基因变异特征。

1 资料与方法

1.1 病例资料

例1，女，5岁11月。因“巩膜黄染1月余”就诊。大便黄色，小便色黄清亮。未予特殊治疗。足月顺产，生后无明显皮肤黄染消退延迟等情况，其兄长健康，无家族史。查体：神志清，精神好，巩膜略黄染，皮肤无明显黄染。腹软，肝肋下2 cm，质软，脾未及。外院检查肝炎全套、铜蓝蛋白、自身免疫性肝炎抗体、血浆氨基酸、血酰基肉碱及尿液GC/MS均正常，EB病毒抗体及G-6-PD阴性。我院检查：HGB 122 g/L，Ret 0.12%，ALT 12 U/L，AST 30 U/L，ALP 295 U/L，GGT 9 U/L，TBIL 47.5 μmol/L，DBIL 34.8 μmol/L，IBIL 12.7 μmol/L，TBA 9.8 μmol/L，腹部B超肝脾不大。

例2，男，3岁4月。因“反复皮肤巩膜黄染3年余”就诊。患儿出生后数天出现皮肤巩膜黄染，排3天墨绿色胎便后转为淡黄色大便，小便色黄色清亮。当地医院予蓝光照射治疗后皮肤巩膜黄染明显减轻，大便转为黄色后出院。其后仍有皮肤巩膜轻度黄染，但未再诊治。10月龄感冒当地输液(用药不详)治疗后皮肤巩膜黄染较前明显，当地医院就诊检查ALT 9.05 U/L，AST 26.45 U/L，TBIL 82.99 μmol/L，DBIL 50.64 μmol/L，IBIL 32.35 μmol/L，血氨正常，予优思弗、消炎利胆片治疗后，皮肤巩膜黄染较前减轻。……