周珍慧，花少栋，李秋平

自身炎性反应性疾病是一组日益增多的疾病，由先天免疫系统的失调引起[1]，导致全身性炎性反应发作。自1997年以来，已经发现了30多个与自身炎性反应性疾病相关的基因，影响了先天免疫系统的不同部分。家族性地中海热(familial mediterranean fever，FMF)是常见的单基因自身炎性反应性疾病[2]，与MEFV基因突变有关。MEFV基因编码一种名为吡林的蛋白质pyrin，可参与细胞凋亡和炎性反应调节的蛋白质[3]，导致炎性反应的产生，主要症状是周期性发热，并伴有急性时相关反应物的升高，部分可伴随浆膜的急性炎性反应发作。FMF发病存在一定的地域特点，我国FMF临床较为少见。本文回顾性分析1例儿童家族性地中海热的临床资料及治疗过程，旨在提高临床儿科医师对儿童FMF的诊治水平。

1 病例报告

1.1 一般资料 患儿，男，8岁，主因“反复发热6个月”于2020-10-03收入我院。病史：于6个月前开始无明显诱因出现发热，曾高热1次，体温39.2 ℃；多次持续发热1～2 d，体温达38.7 ℃，初期曾有流涕等表现，无明显咳嗽，予口服布洛芬、物理降温后体温可恢复正常，间隔7～8 d再次出现发热，高热时偶有不剧烈头痛、腹痛，可自行缓解，无胸痛，无胸闷，无关节疼痛，无乏力，无皮疹，无肢体麻木，无视物不清，无寒战，无抽搐；入院前1个月曾有呕吐、便稀，经当地医院给予补液、抗感染等治疗后好转；支原体抗体滴度检验值为1∶40～1∶80，后复查支原体抗体为阴性；监测血象提示白细胞计数、CRP增高，近6个月间断口服“头孢克肟”“阿莫西林”等抗感染治疗，症状无明显好转；……