樊 慧， 栗河舟， 马 澜， 张立琼， 郝长付

(1.郑州大学第三附属医院超声科，郑州 450052；2.郑州大学公共卫生学院儿童少年卫生学教研室，郑州 450001)

先天性多发性关节挛缩是指出生时即表现为至少两个以上关节持续性、非进展性屈曲挛缩的综合征群[1]，因受累关节不同，其产前超声表现也不相同。先天性多发性关节挛缩发病率低，对其超声诊断特征认识尚有不足，而且进一步探讨先天性多发性关节挛缩的超声表现对于临床判断胎儿预后及时采取相应措施具有重要意义。分析孕期超声检查发现的67例胎儿期先天性多发性关节挛缩患者的临床资料，探讨先天性多发性关节挛缩产前超声诊断的特征和规律。

1 资料与方法

1.1 资料 回顾性分析2019年1月—2021年1月某省妇幼保健院超声科常规体检共102 563例孕妇的临床资料，其中发现67例胎儿期先天性多发性关节挛缩，检出率为0.65‰，年龄20～40(29.30±4.79)岁；孕周12～34(21.37±4.10)周。合并畸形情况以合并肌肉发育不良者最高，其次为合并神经系统畸形与脐带囊肿。见表1。

表1 患者一般资料分析[n(%)]

1.2 方法 使用 GE Voluson E8 三维超声彩色多普勒超声仪对胎儿进行系统产前超声检查，探头频率 3.5～7.5 MHz，孕妇仰卧位，按产科系统筛查胎儿全身及附属结构，纳入标准是胎儿至少有两个区域的关节固定，并排除所有孤立性的马蹄内翻足或病理性胎儿骨发育不良，运动减退的评估是通过详细扫描45 min仔细观察胎儿的运动情况。所有操作由经验丰富的超声医生进行。按病变所累及范围将先天性多发性关节挛缩分成 3大类别[2]：Ⅰ类仅累及四肢关节，Ⅱ类为多发性关节挛缩伴内脏及头面部畸形，Ⅲ类为多发性关节挛缩伴神经系统异常。……