覃莹莹 单庆文

【关键词】 尼曼匹克病;SMPD1基因;儿童

中图分类号：R596.1   文献标志码：B   DOI：10.3969/j.issn.1003-1383.2021.10.014

尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease，NPD）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属先天性糖脂代谢性疾病，其特点是脂类过量，主要是鞘磷脂和胆固醇累积于患者的肝脏、脾脏、肺脏、骨髓甚至脑部等重要器官，导致出现临床症状轻重不同的一组疾病。NPD可分为A、B、C三型，其中A型和B型均由编码酸性鞘磷脂酶（acid sphingomyelinase，ASM）的SMPD1基因突变导致，C型则因NPC1或NPC2基因突变导致。国外已有的研究数据显示，A/B型合并发病率在0.5/10万～1/10万[1]。为了提高对本病的认识，现总结广西医科大学第一附属医院收治的4名儿童尼曼-匹克病B型患者的临床资料，并结合文献复习，分析报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

收集广西医科大学第一附属医院2012年1月至2019年7月收治的4例NPD患儿资料，均为男性，就诊年龄1岁3个月～2岁7个月，病程为2个月～1年3个月，4例患者均为NPD-B型，均无家族史。

1.2 方法

收集4例患儿临床资料进行回顾性分析，包括年龄、性别、家族史、病程、临床表现、治疗方案、随访结果、血常规、肝功能、血脂分析、腹部B超、骨髓细胞形态学检查、基因检测等。

1.3 NPD-B型臨床诊断标准

对于肝脾肿大伴肝功能异常、血小板减少、间质性肺疾病、血脂异常，尤其是高密度脂蛋白胆固醇血清水平降低、低密度脂蛋白胆固醇升高及高甘油三酯血症的患者应高度怀疑NPD-B型。骨髓细胞学检查发现典型的尼曼匹克细胞可协助诊断，患者的酸性鞘磷脂酶活性（外周血淋巴细胞或皮肤成纤维细胞培养）低于正常值的10%或 SMPD1基因分析检出2个等位基因已知致病变异即可诊断为A/B型尼曼-匹克病，再根据是否出现神经系统症状来区分该病为NPD-A型还是NPD-B型。……