郁婷婷， 傅启华

（上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心，上海 200127）

罕见病又称孤儿病，特指发病率极低、临床罕见的疾病。世界各国对罕见病的认定标准有一定差异。世界卫生组织将罕见病定义为患病例数占总人口0.65‰～1.00‰的疾病。2010年，中国罕见病定义专家研讨会对我国罕见病的定义为：成人患病率低于五十万分之一，或新生儿发病率低于万分之一的疾病[1]。目前已知的罕见病约有7 000多种，尽管单病种发病例数仅占总人口的极小比例，但由于疾病种类繁多，罕见病患者约占总人口数的3%～7%[2]。罕见病通常病情复杂，涉及多系统、多脏器，病程往往呈慢性、进行性发展，其中约有80%为遗传性疾病，约有50%在出生时或儿童期发病，约有30%的罕见病患儿寿命不超过5岁[3]。罕见病的诊断极为困难，除了“病无所医”外，“医无所药”的难题更为突出，目前有药可治的罕见病仅占5%左右[4]。为此，积极开展罕见病的诊治研究具有重要的科学意义和社会价值。

1 重视罕见病表型分析

临床表型信息是罕见病诊治和研究的基础。罕见病常涉及多种器官和系统，疾病表型异质性强，并可与常见病表型重叠，诊断难度大。全面、准确、深入地评估并采用统一的标准术语描述、记录临床表型，对于罕见病的诊治和研究具有重要的指导作用。在表型分析过程中，对罕见病患者应进行长期随访，以排除由于追踪时间不够长而导致的表型分析不准确。针对典型病变，应进行定量评价，以便准确评估病变的严重程度；……