2019年寻常痤疮研究的新进展
2021-12-05罗帅寒天毛梦平张桂英
罗帅寒天,毛梦平,龙 海,张桂英
寻常痤疮(acne vulgaris)是一种常见的累及毛囊皮脂腺的慢性炎症性疾病,好发于青少年[1,2]。根据在我国青春期人群中的统计,95%的男性和85%的女性患过不同程度的寻常痤疮[3,4]。目前认为毛囊皮脂腺的炎症是痤疮病理生理过程中的主要因素[5],痤疮早期“微粉刺”的发生也是一种炎症反应,其中痤疮丙酸杆菌增殖[6]、皮脂过度分泌[5]、皮脂腺对雄激素亲和力增加[7,8]以及毛囊口异常的角化[9]在寻常痤疮炎症反应的发生和发展中发挥重要作用。近年来随着研究的深入,寻常痤疮新的发病机制和易感因素被发现,也有越来越多的新型药物被开发出来。本文就2019年寻常痤疮有代表性的研究新进展进行综述。
1 中国人群重型痤疮的遗传易感基因研究进展
同大多数皮肤病一样,痤疮的发生也与易感基因有关。2014年,He等[10]运用全基因组关联分析(genomewide association analysis, GWAS),首次在中国人群中发现了两个和重型痤疮相关的易感基因SELL和DDB2,这两个基因分别与雄激素代谢通路、炎症过程及瘢痕形成有关。传统的GWAS研究针对的是人群中常见的变异,然而一些疾病相关的少见变异类型可能局限在一些特定的患者中而较难发现。幸运的是,特定患者中这些少见突变的单倍型没有被重组事件打断,导致单倍型的同源一致性(identity by descent,IBD)片段在此类患者中分布要大于正常人群。基于此,Yang等[11]运用IBD定位的策略,对中国人群重型痤疮GWAS数据进行了深度挖掘。除了检测到此前报道的DDB2基因外,研究人员还发现了2个新的重型痤疮相关的风险基因F13A1(6p25, rs435048)和ADH7(4q23,rs1154469)。……
