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Fms样酪氨酸激酶3基因第二酪氨酸激酶结构域及WT1基因阳性的急性早幼粒细胞白血病1例

2021-12-05毛东锋潘耀柱王存邦

内科理论与实践 2021年2期
关键词:基因突变

孟 莉,吴 涛,汉 英,薛 锋,毛东锋,潘耀柱,王存邦,白 海

(中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院全军血液病中心,甘肃 兰州 730050)

患者:女性,49 岁,主因头晕、乏力、皮肤瘀斑10 d 于2018年3月入院。 缘于1 周前无明显诱因出现头晕、乏力,手部、腿部散在瘀斑,无牙龈出血,无骨痛,无尿血、便血,无发热、咳嗽,无腹痛、腹泻等,自服阿莫西林胶囊0.5 g,2 次/d,清火胶囊0.9 g, 2 次/d,三黄片0.52 g, 2 次/d,中药汤剂(具体不详),治疗后症状无好转。于入院前2 d 就诊于当地某三甲医院行血常规检查,白细胞1.7×109/L,中性粒细胞0.05×109/L,血红蛋白74 g/L,血小板24×109/L。为行进一步诊治再次就诊于我院门诊,查血常规:白细胞1.14×109/L,中性粒细胞0.15×109/L,血红蛋白67 g/L,血小板11×109/L。 外周血细胞形态提示:早幼粒细胞30 个、中幼粒细胞2 个、中性杆状核粒细胞4 个、中性分叶核粒细胞8 个、成熟淋巴细胞56 个,成熟红细胞大小不等,部分畸形,血小板可见,白细胞低。

入院体格检查:体温36.5℃,呼吸18 次/min,心率82 次/min,血压104/62 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。 发育正常,营养良好。 神志清晰,精神可。 自主体位,查体合作。 贫血貌,颜面部皮肤无水肿,手部及腿部可见散在瘀斑,全身皮肤黏膜未见皮疹及黄染。 浅表淋巴结未触及肿大。 唇色苍白,咽部无充血,扁桃体不大。 胸骨无压痛。 双肺呼吸音清,心律齐。 腹部平坦,无压痛及反跳痛,肝、脾肋下未触及,肠鸣音正常。双下肢无水肿。生理反射正常存在,病理反射未引出。入院后血常规:白细胞2.62×109/L,中性粒细胞0.52×109/L,血红蛋白60 g/L,血小板12×109/L。 铁蛋白473.5 μg/L、维生素B124 820.0 pmol/L,叶酸18.6 nmol/L。 估算的肾小球滤过率102.78 mL/min,乳酸脱氢酶143 U/L,总蛋白63.2 g/L,白蛋白37.2 g/L,总胆红素5.6 μmol/L,直接胆红素1.8 μmol/L,间接胆红素3.8 μmol/L。……

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