杨越，陶瑞旸，李敏，3，于欢，4，陈丽琴，王亚丽，李成涛

1.内蒙古医科大学法医学教研室，内蒙古 呼和浩特010030；2.司法鉴定科学研究院 上海市法医学重点实验室 司法部司法鉴定重点实验室 上海市司法鉴定专业技术服务平台，上海200063；3.四川大学华西基础医学与法医学院，四川 成都610041；4.苏州大学医学部法医系，江苏 苏州215000

Y 染色体遗传标记由于父系遗传的特点，在法医学领域受到了学者们的广泛关注。目前，法医学实验室主要采用毛细管电泳技术对Y 染色体上短串联重复（short tandem repeat，STR）遗传标记进行检测，用于家系检索或亲缘关系鉴定。近年来，二代测序（next generation sequencing，NGS）技术发展迅速，可以完成多类遗传标记的检测，且测序成本也有较大的下降。学者们开始尝试应用这一技术对Y染色体上STR与单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）遗传标记联合检测进行更为精准的Y 染色体信息溯源。本文拟阐述Y 染色体遗传标记的主要类型及其在法医学中的应用现况，介绍NGS 技术用于法医遗传学分子标记检测的主流平台、原理以及应用优势，总结国内外可用于检测Y 染色体遗传标记的商品化NGS 试剂盒及自主构建的NGS 检测体系的性能，讨论目前在法医学领域应用NGS 技术仍待解决的问题，并对NGS 技术的应用前景进行展望。

1 概 述

1.1 Y染色体遗传标记

Y 染色体独属于男性个体，在男性性状发育中意义重大。其长度约为60 Mb，占人类基因组总量的2%左右[1]。Y 染色体上不与X 染色体发生重组的区域称为非重组区（non-recombining Y，NRY），约占整个染色体的95%。非重组区在同一家系的男性中世代稳定遗传（不考虑突变），呈现高度特异性和保守性。……