狄文娟，凌春华（苏州大学附属第一医院呼吸内科，江苏苏州 215000）

遗传性易栓症是由凝血／抗凝相关基因缺陷所致的反复血栓栓塞的疾病。SERPINC1基因是血栓相关基因之一，该基因发生突变是遗传性易栓症较为常见的致病因素。遗传性易栓症的确诊应在排除获得性易栓症的基础上，通过患者及其家系的基因检测明确诊断。我们发现1 例SERPINC1基因错义突变致遗传性易栓症的病例，分享其确诊过程如下。

1 病历资料

患者男，46 岁，因反复右下肢肿胀伴疼痛9 年余，突发胸痛16 h于2019年10月15日于苏州大学附属第一医院呼吸科就诊。

9年前患者无明显诱因出现右侧小腿肿胀伴疼痛，致行动不便，至昆山市中医院就诊，查双下肢血管彩超：右下肢深静脉血栓形成（未见具体报告），予以口服华法林3 mg／d抗凝治疗，1 年后患者自觉症状好转后自行停药。2017 年10月15日患者突发头顶部右侧搏动性头痛伴头晕，左侧面部及左手不自主抽搐1次，至昆山市第一人民医院就诊，查头颅平扫CT：少量蛛网膜下腔出血，立即转至我院急诊神经内科就诊，查头颅平扫CT 示：右侧颞部硬膜下少量出血可能，右侧乙状窦密度增高建议复查；头颅MRI 和静脉窦ce-MRV示：右颞叶近脑表面异常信号，结合CT 考虑为蛛网膜下腔出血；右枕叶血肿，建议复查；右侧乙状窦及横窦纤细伴横窦内低信号，考虑血栓形成可能（图1）。为明确诊断，进一步行头颅数字减影血管造影检查（Digital subtraction angiography，DSA）见：硬脑膜动静脉瘘，右侧乙状窦及横窦纤细。患者最终诊断为颅内静脉窦血栓并发硬脑膜动静脉瘘，转至上海复旦大学附属华山医院脑外科行手术治疗。……