于小雨 刘玉玲

DNA甲基化是影响基因转录，染色质结构，基因组稳定性以及印迹基因和X染色体失活的表观遗传机制之一[1]，在宫颈癌的发生、发展过程中，表观遗传学的改变与其有很大关系，DNA甲基化是宫颈癌变过程中，早期发生的具有阶段性及累计性的变化。现阶段，已有相当多对于宫颈病变中相关基因甲基化的研究，随着研究的深入，不同基因启动子的高甲基化导致的基因沉默已被证明与宫颈癌发生有关。而特异性基因的甲基化检测及分析也逐渐成为宫颈癌及癌前病变筛查、分类的工具之一[2]但尚未有研究能对多种甲基化基因做一详细研究及总结。本文旨在针对现阶段应用较为广泛的宫颈癌检测基因，探究其来源、蛋白表达、作用机理，总结不同甲基化基因对于宫颈病变预测阳性率的荟萃分析，以达到系统归纳、总结现阶段存在的多种甲基化基因、帮助选择最佳筛查方式的目的，并且为宫颈病变的早期分流、治疗提供思路。

一、PAX1基因甲基化

1.PAX1基因：配对盒(Paired box)PAX基因家族通常包含配对盒域和配对型同源域，在胎儿发育过程中是必不可少的，并且在脊柱发育过程中起着关键作用[3]。PAX基因家族在多个信号转导通路中起调控作用。而后在干细胞和成熟细胞中持续表达，特定的PAX表达蛋白能够维持干细胞特性，从而影响肿瘤的发生和进展[4]。PAX1(配对盒家族基因1)是PAX家族中的一员，位于染色体20p11.2，目前研究已经观察到，在宫颈癌细胞中PAX1基因的失活，并且这一过程被认为与启动区域的甲基化等有关[5]。……