王首超，徐聃，周杰，李波，李欢，徐海波

在所有原发性脑及其他中枢神经系统肿瘤中，胶质瘤约占26%，占恶性肿瘤的81%。在所有脑和其他中枢神经系统恶性肿瘤中，最常见的是胶质母细胞瘤(47.7%)[1]。胶质母细胞瘤的组织学特征包括细胞增生、核多态性、有丝分裂活性高、微血管增生明显和/或坏死。磁共振成像(MRI)是诊断胶质母细胞瘤的主要非侵入性技术[2]。异柠檬酸脱氢酶(isocitrate dehydrogenase，IDH)基因突变与胶质母细胞瘤的产生和发展有着密切关系。根据2016年世界卫生组织中枢神经肿瘤的分类，将胶质母细胞瘤分为：IDH野生型(约90%患者)，IDH突变型(约10%患者)，NOS(not otherwise specified，未进行全面IDH评估时的诊断)[3-4]。大量研究表明，IDH1 (isocitrate dehydrogenase-1，IDH-1)的突变状态与胶质瘤的预后有着非常密切的关系[5]。本文就近年来MRI技术判断胶质母细胞瘤IDH基因突变状态的相关研究进行综述。

IDH突变及临床意义

IDH为三羧酸循环的关键酶，催化异柠檬酸氧化脱羧生成α-酮戊二酸(α-ketoglutarate，α-KG)和二氧化碳。IDH1基因突变使IDH与底物结合能力下降，突变型IDH1与野生型竞争底物形成二聚体，造成α-KG含量下降，细胞缺氧诱导因子(hypoxia-inducible factor，HIF)稳定性增加，HIF信号通路激活，最终导致肿瘤的发生[6]。2008年Parons等[7]首先利用全基因组测序，提示IDH1基因突变可能是肿瘤发生的重要驱动因素，这种突变主要发生在很大一部分年轻患者和大多数继发性胶质母细胞瘤患者中，并且与总生存期增加有关。IDH1突变患者的预后明显改善，中位总生存期为3.8年，而野生型IDH1患者为1.1年。后续许多研究表明，IDH基因突变在肿瘤的早期发生，鉴定是否具有IDH1突变可在临床上用作预后标记[8]。……