王瑞雪 张露丹 孙 林

（北京师范大学生命科学学院 北京 100875）

为了实现染色体拷贝数异常基因的正常表达水平，各种生物进化出了不同的分子机制。基因的剂量补偿（dosage compensation）是一种表观遗传学机制。黑腹果蝇作为一种重要的模式生物，因其在经典遗传学及全基因组学研究中的显著优势，在剂量补偿效应的发现与研究过程中是至关重要的实验材料。20世纪30年代初，Muller H.J.在研究携带部分功能缺失的X 染色体果蝇突变个体的眼睛色素水平时，首次发现了在两性个体间性连锁基因剂量不同，但表达水平相似的现象。Muller H.J.将这种调节机制命名为“剂量补偿”。20世纪80年代，Devlin R.H.等研究者［1］在果蝇2L 染色体中发现了剂量补偿现象，证明了果蝇的常染色体中同样存在着剂量补偿现象。近年来，随着对非整倍体果蝇研究的不断深入，人们对剂量补偿效应的遗传学概念及分子调控机制均有了更高层次的理解［2］。

1 性染色体上的基因剂量补偿

在XY 性别决定生物中，性染色体的剂量在两性间存在明显差异，正常的雌性的体细胞内有2 条X 染色体，而正常雄性的体细胞则含有一条X 染色体和一条Y 染色体。虽然X 染色体与Y 染色体起源相同，有同源配对基础，但由于突变、遗传漂变、自然选择等多方面因素，Y 染色体上的基因发生了改变。果蝇Y 染色体大部分由重复的卫星DNA、转座元件和核糖体DNA 组成，通过异染色质形成转录沉默，只有少数功能基因，主要与雄性生殖功能相关。两性间性染色体的组成和数目差异是决定性别差异的重要因素，同时也导致了两性间性连锁基因剂量上的不平衡。……