蒋 凡，贺大林，吴开杰

(西安交通大学第一附属医院泌尿外科，陕西西安 710061)

膀胱癌(bladder cancer,BCa)是泌尿系统中仅次于前列腺癌之后第2位的常见肿瘤，在各种肿瘤中，其发病率居第11名。全世界范围内，男性膀胱癌年龄标准化发病率为9.0/(10万人·年)，女性为2.2/(10万人·年)[1-2]。初诊的膀胱癌中，75%为非肌层浸润性膀胱癌(non-muscle invasive bladder cancer,NMIBC)，包括Ta、CIS、T1期。对于NMIBC患者，通常选择经尿道膀胱肿瘤切除术+术后辅助灌注治疗[3]，然而50%～70%的患者会复发，10%～15%的患者会进展为肌层浸润性膀胱癌(muscle invasive bladder cancer，MIBC)。

在NMIBC中，T1HG或T1G3膀胱癌是最复杂的一种，其临床特征、生物学和组织学特征是可变且不可预测的，目前尚无明确的标准来判断和区分这种高危NMIBC复发和进展的风险，对泌尿外科医生和患者来说都是一个巨大的挑战。因此，确定可以对这些患者进行危险度分层并指导后续治疗抉择的方法十分重要。伴随着生物检测技术的快速发展，通过基因测序或分子标记物检测对T1HG膀胱癌进行分子分型有望解决这一难题[4]，更好地指导临床选择早期根治性膀胱全切抑或保留膀胱的治疗策略。

遗憾的是，膀胱癌分子分型相关的研究大多是基于MIBC完成的，关于NMIBC的基因检测和分子分型的研究工作相对较少，也没有形成统一的共识，本文将梳理高危NMIBC基因检测或分子分型的最新研究进展以及其潜在的临床价值，以期为高危NMIBC的临床治疗决策提供帮助。

1 膀胱癌分子分型研究现状

目前有关膀胱癌分子分型的研究主要集中在MIBC，已报道的研究包括贝……