马立霜 孟楚怡

先天性膈疝（congenital diaphragmatic hernia，CDH）是一种严重的出生结构缺陷，主要成因是妊娠期胎儿膈肌发育不完整，使得腹腔内脏器或组织自膈肌缺损处进入胸腔。其病理生理改变包括肺发育不全、肺血管发育异常以及新生儿持续性肺动脉高压（persistent pulmonary hypertension，PPHN），患者出生后缺氧和高碳酸血症可加剧PPHN，引起低氧性呼吸衰竭，甚至死亡。CDH的发病率为0．7／10 000～15．9／10 000，病死率在30%以上［1－3］；该数据排除死胎和终止妊娠的胎儿在外，实际病死率可能更高［4］。目前CDH的产前诊断与预后评估技术取得了较大进展，其胎儿期干预及出生后的治疗方案也在不断改进［5］。现就近年来新生儿CDH的诊治进展阐述如下。

一、病理生理改变

CDH的发病机理尚不清楚。尚未鉴定出单基因起源，研究显示只有30%的病例与基因相关［6］。还有研究发现类维生素A信号传导途径的异常及除草剂硝基苯与CDH发病有关［7，8］。尽管硝基苯仅被证实与胎鼠CDH发生相关，尚未证实与人类发病有关，但其提供了环境因素可引起CDH的证据［9］。这表明表观遗传和环境因素等多因素的影响可能在CDH的发病机理中起重要作用。在50%～70%的病例中CDH孤立发生，另30%～50%为复杂型、非孤立型或“CDH＋”综合征，与结构异常、染色体异常和（或）单基因疾病相关［10］。

CDH患者常伴有肺发育异常，以肺发育不全和持续性肺动脉高压为主。发育中的肺出现分支结构形态受损，腺泡发育不全，细支气管末端减少，肺泡化失败［11］。肺血管床减少、肺血管重塑和血管反应性改变会导致CDH新生儿的肺动脉高压［3］。同时，由于腹部内容物向左胸突出，导致心脏旋转，从而减少了穿过卵圆孔的血流量，心脏左侧的充盈减慢而抑制了左心室的生长，严重的左侧CDH患者常合并左心室发育不全［12］。……