杨雅婷综述 党小红审校

自身免疫性肠病(autoimmune enteropathy，AIE)是一种罕见的肠道疾病，因其临床表现缺乏特异性，且常合并其他免疫介导的疾病而鉴别困难，易出现误诊、误治，为临床工作带来了巨大的困扰。目前，AIE 相关研究多为个案报道及少数病例临床描述，较少有文献对其进行全面的总结。而全面认识AIE的临床特点对于开展早期、恰当的诊疗工作至关重要，现回顾既往相关文献，对AIE的特点进行全方位总结，期望为临床工作提供参考。

1 自身免疫性肠病概述

AIE于1985年由Unsworth和Walker-Smith[1]首先提出，以难治性腹泻、肠上皮和组织细胞受损、绒毛萎缩为主要特征，在儿童中存在严重、持久的腹泻，限制饮食治疗无效，循环自身抗体阳性和/或存在相关的自身免疫性疾病，以及无严重免疫缺陷的疾病。但是随着对AIE成人疾病表现的报道和对其组织学特征更全面的总结，Akram等[2]进一步对AIE表现的描述进行了改进和扩展，包括：(1)吸收不良；(2)超过6周的慢性腹泻；(3)小肠绒毛部分或完全萎缩的组织学表现，隐窝凋亡小体增加，以及深隐窝淋巴细胞增多症伴微量上皮内淋巴细胞增多症；(4)排除其他引起绒毛萎缩的原因，包括乳糜泻、难治性肠道淋巴瘤；(5)抗肠上皮细胞和/或抗杯状细胞抗体阳性。AIE共分为5个亚型[3]：原发性AIE(儿童)、综合征型AIE(儿童)、成人原发性(散发性)AIE、成人继发性(医源性)AIE、副肿瘤性AIE。据估计，自身免疫性肠病的发病率低于1/10万[4]，而其发病年龄分布于新生儿到老年人的任何年龄段。

2 发病机制

AIE发病机制尚不明确，不同观点存在争议，目前多数文献提及其发病机制可能与T细胞稳态的潜在缺陷和涉及自身免疫机制相关。……