胥 劲，何 訸，黄亨建

（四川大学华西医院实验医学科，成都 610041）

肿瘤的发生通常由于调控细胞生长和增殖的基因不断变化积累导致[1]。目前实体肿瘤的基因图谱是通过组织样本构建的。然而基于组织活检技术的结果会受到抽样误差和样本采集难度的影响，只能反映肿瘤异质性的特征，检测结果往往不能重复[2-3]。人类体液样本中的物质包括循环肿瘤细胞（circulating tumor cells，CTCs）、循环肿瘤DNA（circulating tumor DNA，ctDNA）及RNA，细胞外囊泡（extracellular vesicles，EVs）、蛋白质和代谢产物等。由于肿瘤细胞的快速代谢会导致肿瘤衍生的细胞、核酸和囊泡不断释放到血液循环中，因此检测血液及其他体液中肿瘤来源的成分，能帮助临床医生重复性并且非侵入性地观察癌症患者疾病的动态演变过程，从而方便快捷地达到个体化诊断和治疗的目的，这项技术称之为液体活检技术（liquid biopsy，LB）[4]。

上尿路上皮癌（upper tract urothelial carcinoma，UTUC）是一种恶性程度较高的肿瘤，发生于泌尿道尿路上皮，涉及肾盂到输尿管末端整段，是一类由遗传因素和环境因素共同致病的复杂疾病[5]。UTUC 占所有肾脏肿瘤的5%～7%，年发病率约为1/10 万～2/10 万，发病率呈逐年上升趋势[5-6]。与欧美国家相比，我国UTUC 发病率更高，约占所有尿道上皮肿瘤的20%～30%，且分级更高、分期更晚[7-8]。传统UTUC 诊断主要依靠影像学、输尿管镜和尿脱落细胞学检查，其敏感度和特异度有限，容易漏诊。大多数UTUC 患者诊断时已为中晚期，生存率低、生活质量差，社会负担重[9]。因此，寻找敏感度高、特异度强的无创或微创便捷的方式，建立快速、简便的早期诊断技术已成为UTUC 诊治的研究重点。……