■北京地坛医院 巩 阳

2 岁半的乐乐从一年前就时不时发出“咯咯”的笑声，父母以为这是孩子开心快乐的表现。久而久之，这种不分场合的怪笑引起了父母的注意，他们赶紧带乐乐到当地医院检查，但病情依旧没有大的好转。一个多月前，乐乐这种“咯咯”笑的频率上升到几十分钟甚至几分钟一次，孩子的情况越来越严重，父母立刻带孩子来到北京地坛医院神经外科就诊。

经头颅磁共振检查，医生考虑是颅内下丘脑错构瘤。

关于下丘脑错构瘤，你需要知道这些方面的知识。

为什么说下丘脑错构瘤是“假肿瘤”？

下丘脑错构瘤是临床极为罕见的先天性脑组织发育异常性病变，并非真的肿瘤，而是中枢神经系统先天发育的畸形，异位存留在下丘脑，所以又称“下丘脑神经元错构瘤”。

孩子出现哪种症状，需要十分警惕？

下丘脑错构瘤发病以婴幼儿及儿童为主。如果出现不明原因痴笑和性早熟，家长就需要高度重视起来。两种典型的临床表现：

1.痴笑性癫痫：为发作性傻笑或冷笑，一般这种痴笑不受情感控制，也不是正常的情绪表达。每次发作10～30 秒，一天发作多次，随着病情加重，发作频率也会增加。

2.性早熟：性早熟也是下丘脑错构瘤非常典型的临床表现。性早熟是下丘脑促性腺激素释放激素所致，又称“中枢性性早熟”。患儿会在未到青春期时就显现出第二性特征，一些男性患儿会长出阴毛、出现勃起，而女性患儿则表现为乳房发育和月经来潮。……