陈 晓，卢英红，何才通

（玉林市妇幼保健院优生遗传科，广西 玉林 537000）

出生缺陷也被称为先天异常，其包括形态结构异常、生理功能异常及代谢缺陷等，我国的出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿约90万例，出生缺陷已成为我国围产儿、婴幼儿死亡及儿童残疾的主要原因之一[1]。染色体异常是导致新生儿出生缺陷的主要原因，其包括染色体数目异常、染色体大片段缺失/重复、致病性基因组拷贝数变异等[2]。产前诊断中有临床意义的染色体异常主要为性染色体非整倍体异常与21-、13-、18- 三体异常。出生缺陷导致患者家庭陷入沉重的经济负担和精神压力，也给社会带来了巨大的难题。遗传因素导致的出生缺陷目前尚无有效的治疗手段，只能通过产前筛查和诊断预防患儿的出生缺陷。无创产前检测技术（NIPT）是针对孕妇外周血中母体与胎儿游离DNA片段，利用下一代高通量测序技术与生物信息分析技术，分析胎儿是否发生染色体非整倍体变异的一项产前筛查技术，该技术开创了产前筛查的新时代，并迅速得到全球的普遍认可，对降低出生缺陷率，减少不必要的有创性产前诊断率具有重要意义[3]。本文主要探讨无创产前检测的临床应用研究进展，现综述如下。

1 NIPT的发展概况

在NIPT技术投入临床应用前，传统的血清学生化筛查一直是临床用来进行唐氏筛查的主要手段之一。血清学产前筛查检测方法简单，检测成本较低，且得到国家与政府的补助，是目前我国普及率最广的一种产前筛查技术。……