宋颖，韩叶综述 吴重阳审校

原发中枢神经系统淋巴瘤(primary central nervous system lymphoma，PCNSL)特指发生在“免疫豁免区”—中枢神经系统的罕见淋巴瘤，占颅内肿瘤的4%和结外淋巴瘤的4%～6%[1]，是继胶质母细胞瘤和弥漫性星形细胞瘤之后，发生在中枢神经系统的第三种最常见的恶性肿瘤。目前，世界卫生组织(WHO)将PCNSL设为一个独特亚型，属于侵袭性非霍奇金淋巴瘤范围，病变可累及大脑、脊髓、软脑膜或眼睛的玻璃体和视网膜部分，发病中位年龄为56岁，男性略高于女性(男∶女=3∶2)，超过90%以上PCNSL患者的病理类型为弥漫性大B细胞淋巴瘤(PCNS DLBCL)[2]。病因尚不明确，有研究认为，PCNSL发生与年龄和免疫抑制状态[包括人类免疫缺陷病毒(HIV)感染或医源性免疫抑制]相关[3]。本文综述PCNS DLBCL(下述简称为PCNSL)的临床特征、主要组织形态学、免疫表型和遗传学特征、靶向治疗及预后进展。

1 临床特征

PCNSL患者临床特征缺乏特异性，根据所累及的中枢神经系统部位不同而表现不同，疾病进展快，通常在数周内发生。约70%患者因脑实质或软脑膜受累出现局灶性神经功能缺损，高达43%患者出现非特异性行为或神经认知改变，33%患者因颅内压升高导致头痛、意识混乱、恶心和呕吐等表现，20%～25%的PCNSL病例累及眼部(视网膜、玻璃体、视网膜下色素上皮间隙或视神经头)，患者可能出现视力模糊、视力下降、飞蚊症，但较少发生，通常无症状或只有类似葡萄膜炎的轻微症状；当肿瘤累及脊髓，通常是累及胸髓的离散髓内结节，与其他髓内肿瘤的症状相似，取决于在脊髓内的位置，可能仅感到不对称的感觉变化、四肢无力，以及膀胱或肠道功能障碍，易造成误诊。……