李 黎

（喀什地区第一人民医院呼吸与危重症医学科，新疆 喀什 844000）

慢性阻塞性肺疾病（Chronic obstructive pulmonary disease，COPD）属于临床较为常见的慢性呼吸系统疾病。据报道，近年来其发病率在全球范围内仍呈逐年上升趋势，预计到2030年将居于全球致死原因第3位[1]。而近年来我国新疆南疆地区COPD患病率也呈逐年增长趋势，尤其作为维吾尔族人群聚居地的新疆喀什地区，COPD患病率普遍较高，且中老年人高发，与该地区特殊的地域特点及干燥寒冷的气候环境有关[2]。而COPD发病机制复杂，不仅与环境因素有关，还与氧化-抗氧化失衡导致的氧化应激、遗传易感性等有关[3]。核因子E2相关因子2（nuclear factor erythroid-2 related factor 2，NRF2）作为细胞氧化应激反应的关键因子，参与肺脏大多数抗氧化蛋白和细胞保护基因表达调控过程，可预防炎症所致氧化应激损伤；一旦机体受到外界刺激而发生氧化损伤时，NRF2会与Kelch样环氧氯丙烷相关蛋白1解离，并转移到细胞核内结合抗氧化反应元件启动子区，调控下游氧化应激相关基因表达，在COPD氧化-抗氧化平衡中意义重大[4]。有研究表明，COPD病人肺组织NRF2表达明显下调，而启动子区调控NRF2表达及其稳定性，故这些区域的单核苷酸多态性（Single nucleotide polymorphism，SNP）变化可能会引起NRF2表达改变，并影响其对疾病的易感性[5]。但目前尚无报道分析NRF2启动子区基因多态性与喀什地区维吾尔族COPD的相关性。为此，本研究通过探讨NRF2基因rs6706649位点多态性与世居喀什地区维吾尔族COPD的遗传易感性，旨在揭示世居喀什的维吾尔族COPD病人疾病发生的相关分子生物学机制，为其基因诊断和治疗提供新思路，现将结果报道如下。……