李静，黄学林，孙伟，刘玲，简练

(广东省妇幼保健院眼科，广州 510010)

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)是常染色体显性遗传病，累及脑、皮肤、心、眼、肾等多个器官，发病率为1/6000～1/10000[1]。该病特征隐匿，多无临床症状，新生儿期诊断困难，漏诊率高达25%～39%[2-3]。目前，TSC平均确诊年龄为7.5岁[3]，以癫痫发作、智能减退和面部皮脂腺瘤为主要特征。1岁以内确诊的TSC患儿首发特征主要为心脏横纹肌瘤、癫痫、脱色素斑和家族史[4]。本文报道1例早产男婴，生后1 d眼底检查发现视网膜错构瘤，回溯胎儿期超声心动图早期诊断TSC。

1 临床资料

患儿男，因“胎儿宫内窘迫”于孕34+4周剖宫产娩出，Apgar’s评分9-10-10。因早产于生后1 d用Retcam III常规行眼底检查，发现右眼视盘颞侧、下方及鼻侧距视盘2个视盘直径(papillary diameter，PD)处分别可见一类圆形、半透明的隆起病灶，呈灰白色，边界清晰，大小分别为3×2.5 PD、1.5×1.5 PD、1×1 PD，颞下和鼻上方网膜见脱色素斑(图1)。右眼B超发现两处视网膜强回声隆起带，呈半球形，凸向玻璃体腔，范围分别为4.0 mm×1.1 mm和2.8 mm×0.8 mm(图2)。回顾患儿母亲的产检资料，孕32周胎儿超声心动图提示其左室侧壁、室间隔、右室侧壁多个高回声团(图3A)。立即行脐血穿刺21、18、13及X/Y染色体QF-PCR检查、脐血染色体与微阵列分析，未见明显异常。生后2 d复查超声心动图，提示左室侧壁、室间隔、右室侧壁多个高回声团，左室侧壁最大约5.0 mm×7.8 mm，室间隔最大约8 mm×5 mm，右室侧壁7 mm×7 mm(图3B)。为排除颅内异常行头颅MRI检查，提示双侧脑室室管膜下结节状异常信号，T1WI FLAIR呈高信号，T2WI FLAIR呈低信号(图4)。双肾、输尿管及肝胆脾胰B超未见明显异常。脑电图、心电图未见明显异常。……