文 /覃婷

目前，因我国经济的快速发展，环境污染严重，故有研究表明，婴儿出生缺陷与工业重金属超量排放、空气污染等有关，进而成为导致残疾重要原因[1]。而如何避免先天缺陷婴儿的出生，减少疾病给家庭带来的经济和精神上的双重压力，成为孕妇关注重点。出生缺陷主要指婴儿出生前功能、身体结构和代谢存在异常情况，通常为染色体异常、遗传代谢性疾病和畸形以及智力障碍等[2-3]。产前筛查和产前诊断能够降低胎儿出生缺陷，是提高人口素质的一项重要举措。产前筛查主要是通过检测血液中的指标，而筛选出高危孕妇，而产前诊断则是在产前筛查基础上借助影像学检查和遗传学诊断等手段，其高风险胎儿能够明确诊断，故而使先天缺陷儿出生率降低[4]。随着医疗技术的不断发展和进步，产前诊断与筛查获得巨大进步，也逐渐得到人们的重视。本文现对其进行总结综述。

1 产前筛查

1.1 唐氏综合征筛查（DS）

1.1.1 孕早期DS筛查

有关调查研究显示[5]，妊娠唐氏综合征胎儿孕妇母体内妊娠相关血浆蛋白、血游离一人绒毛膜促性腺激素与妊娠正常胎儿孕妇存在差异。因此，在孕早期加强对DS的筛查，能够有效地减少患儿出生率，对患儿家庭以及社会来说都具有重要意义。有学者[6]在孕早期进行DS筛查中，主要包含血清PAPP-A值、F-hCG值、B超NT值。PAPP-A是一种胎盘糖蛋白，随孕周增加其浓度也不断上升，能够作为筛查孕早期妇女血清首要标记物。另有研究指出[7]，颈项透明层(NT)厚度使用血清PAPP-A、freeβhCG、B超检查，其DS检出率在86%~92%。……