罗 莹 羊海燕

（西南医科大学法学院，四川 泸州 646000）

一、罕见病及其药物概述

近年来，“渐冻症”“瓷娃娃”“蝴蝶宝宝”这些美丽名称不断出现在公众视野中，在这些疾病的背后都有一个共同的特点：罕见。罕见病（rare disease）并非特指某种疾病，而是对一大类散落在各个疾病系统之中指发病率很低、很少见的疾病。世界卫生组织（World Health Organization，WHO）将患病率在0.65‰-1‰之间的疾病定义为罕见病，但不同的国家、地区与组织由于其医药卫生领域的发展状况不同，对罕见病的定义存在差异。罕见病作为一类疾病类型，患病率可能低于千分之一，但在世界范围内已有超过2.5亿名罕见病患者，当前国际上确认的罕见病已逾7000多种，约占人类疾病的10%，且还在以每年约30种的速度不断被发现，［1］给全球带来了严重的公共卫生挑战。我国目前还未有针对罕见病的权威定义，仅有中华医学会遗传学分会在2010年5月依据发病率提出的医学定义：罕见病为发病率低于1/500000或新生儿发病率低于万分之一的疾病。

罕见病药物，又称罕用药，是指用于治疗、诊断、预防罕见疾病的药品，包含药物、疫苗、诊断试剂等。相比普通的药物，罕见病药物不仅研发难度大、成本高，同时还面临着受众群体狭小、药物专利保护不足及相关法律制度处于真空状态等困境。药物研发机构缺乏研发动力，使得罕用药物成为被“遗弃的孤儿”，又称“孤儿药”。目前，中国有2000多万罕见病患者，面临着高误诊、高漏诊、用药难、用药贵等诸多艰难处境，罕见病患者的生命健康权与医疗权等合法权益难以得到保障。……