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胃癌组织中Notch1与BPHL基因融合产物的表达及意义*

2021-11-23郑家雷莫缓缓周阳阳

包头医学院学报 2021年9期
关键词:胃癌融合检测

郑家雷,莫缓缓,方 向,胡 婷,周阳阳,苏 方

(1.蚌埠医学院第一附属医院肿瘤内科,安徽 蚌埠 233003;2.中国科技大学附属第一医院老年消化科)

胃癌是常见的消化道恶性肿瘤之一,发病率居全球肿瘤第四位,死亡率位居第三位[1]。我国胃癌发病率和死亡率在所有恶性肿瘤中均高居第二位[2]。随着手术、化疗、放疗、靶向及免疫治疗的综合治疗理念的普及和推广,一定程度上延长了患者的生存期和提高了生活质量,但根本上未改变胃癌高死亡率[1]。现阶段胃癌的治疗已经进入精准治疗阶段,如针对HER-2基因。胃癌HER-2基因的检测已经作为晚期胃癌临床治疗方案选择的依据。Notch异二聚体是高度保守的跨膜蛋白质,参与许多细胞进程包括干细胞维持、凋亡、增殖和分化等[3]。1991年Ellisen LW首次从人急性T淋巴细胞白血病中鉴定出来Notch1,提示Notch信号通路可能与肿瘤相关[4]。Yao等研究显示胃癌发生、发展的过程中Notch信号通路发挥着重要作用[5]。我们在临床工作中,通过对胃癌疑难病例的研究,在1例患者胃癌组织中检测到Notch1基因第34外显子断裂与BPHL基因第4内含子发生融合,丰度约为2.0 %,促使我们探索Notch1-BPHL融合基因在胃癌中表达水平及其基因突变的意义。

1 对象与方法

1.1对象 选取2018年5月至10月我院肿瘤外科50例初治、手术治疗且术后病理证实为胃癌患者的术后石蜡标本为研究对象。其中男性35例,占70.0 %,年龄23~72岁,中位年龄50岁;女15例,占30.0 %,年龄30~75岁,中位年龄52岁。病变局限于黏膜及肌层19例(占38.0 %),病变侵及浆膜层及临近组织31例(占62.0 %)。……

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