余运西　武骁飞

今年下半年这个开学季，对帆帆（化名）来说，意义非凡。

9月2日，北京大学第一医院神经肌肉病多学科综合诊疗门诊，迎来了一位“特殊”的患者——患有严重多系统功能障碍的18岁男孩帆帆。帆帆还有一个身份：他是北京航空航天大学的202 1级新生。

2004年，帆帆出生6个月，即被诊断为严重的肌营养不良。他身软无力，却从未放弃学习，一直怀揣着“航天梦”。18年来，在家长的精心照顾和医疗团队的悉心关爱中，帆帆倔强且坚强地长大。他经历了种种考验，克服了诸多困难，努力完成了学业，直到今年顺利被北京航空航天大学录取。

作为北京大学第一医院神经肌肉病多学科团队成立初期最早接诊的先天性肌营养不良患者之一，帆帆跟医院和医生之间早就建立了良好的沟通协作机制。这一次，是为了让帆帆在踏入大学校园时能更好、更快地适应，神经肌肉病多学科团队的专家、北航的老师和矫形专家聚在一起，评估帆帆的健康状况，为即将开启的大学生活铺路。

18岁，18公斤

常人难以想象，18岁的帆帆只有18公斤。他骨瘦如柴，连抬头的力气都没有，更不用说站立了。在这种状况下，家人借助桌子勉强帮他支撑起头部，托起身体与双手，让他勉强维持“坐”的姿势。

帆帆来自吉林。2004年3月，辗转看过多家医院后，6个月的帆帆因“自幼肌无力、运动发育落后、广泛脑白质异常信号”，来到北京大学第一医院求治。医院的儿科老主任吴希如教授给出了临床诊断——LAMA2-相关先天性肌营养不良，也称Merison蛋白缺陷型先天性肌营养不良，一种罕见的由于LAMA2基因突变导致的先天性肌营养不良亚型。……