韦紫倩 林晓滨 李淑梅 蔡燕娜 邵咏贤 程 静 梅慧芬 郑锐丹 梁翠丽 刘鸿圣 江 华 江敏妍 刘 丽

广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心（广东广州 510623）

X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked adre-noleukodystrophy，X-ALD）是一种由过氧化物酶体遗传缺陷引起的脂质代谢性疾病，呈X-连锁隐性遗传。编码过氧化物酶膜蛋白（ATP binding cassette subfamily D member 1，ABCD 1）基因ABCD 1位于Xq28[1]，其发生变异时，肾上腺脑白质营养不良蛋白（adrenoleukodystrophy protein，ALDP）生成缺陷，无法将极长链脂肪酸（very long-chain fatty acids，VLCFAs）转运进过氧化物酶内进行β氧化，从而在脑白质、肾上腺皮质等组织器官中堆积[2]，引起脑白质脱髓鞘、肾上腺功能不全等病理变化。本文回顾分析39例X-ALD患儿的临床资料，分析其临床特征、治疗及预后。

1 对象和方法

1.1 研究对象

回顾分析2011年至2018年广州市妇女儿童医疗中心确诊的X-ALD 患儿的临床资料。研究对象入选标准：①<18岁；②符合X-ALD诊断标准；③获取家长和/或患儿知情同意。排除标准：①血浆VLCFAs未见升高；②行ABCD 1基因变异分析为阴性者；③X-ALD女性携带者。

X-ALD诊断依据[3-4]：①进行性神经系统受累症状，如步态不稳、认知障碍、视力下降等；②肾上腺皮质功能减退症，如皮肤色素沉着、皮质醇水平降低、促肾上腺皮质激素（ACTH）水平升高；③血浆VLCFAs异常升高；④头颅磁共振成像（MRI）显示脑白质脱髓鞘病变；⑤基因分析提示ABCD1基因存在致病变异；⑥符合X-连锁隐型遗传模式。其中，符合①～⑥者确诊为儿童脑型X-ALD，符合②③⑤⑥者确诊为单纯肾上腺型X-ALD。根据致病基因ABCD1碱基变异类型，将儿童脑型X-ALD患者分为碱基替换组及缺失、重复组两组。

1.2 方法

1.2.1 临床资料收集 收集患儿的发病年龄、确诊年龄、临床表现、实验室检查、头颅MRI检查、ABCD1基因变异分析、治疗与随访等资料。

1.2.2 实验室检查 对疑似X-ALD 患儿进行检查的项目包括血浆VLCFAs、血浆皮质醇、ACTH 和血气、电解质。……