王 敏,张金虎,,郭靖宁(陕西中医药大学第一临床医学院儿科教研室,咸阳 7046;西安市儿童医院中西医结合科;通讯作者,E-mail:0780733@qq.com)

色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)是一种罕见的X连锁显性遗传皮肤病,主要影响皮肤、头发、指甲等外胚层组织,其中皮肤损坏是首要诊断表型。该疾病有4个突出的皮肤发展阶段:水泡大泡期(出生至4个月)、疣样皮疹(数月)、黄斑色素沉着(6个月到成年)、萎缩期(通常持续一生)[1]。据早期研究报道,IP新生儿患病率约为1.2/10万,总体突变检出率约75%[1]。其致病基因为B细胞编码κ轻链多肽抑制基因(IKBKG)/NF-κB关键调节因子(NEMO)。临床上IP男性患儿大多在胎儿时期死亡,但IKBKG的亚型突变可使男性患儿存活且临床表型微弱,同时此类先天性免疫缺陷患者对结核分枝杆菌、病毒、真菌及化脓性细菌具有易感性[2],通过基因检测、结核杆菌筛查及影像学检查可明确诊断。目前国内外关于本病的报道较少,现就西安市儿童医院中西医结合科诊治的1例IP合并结核分枝杆菌感染患儿的临床资料进行回顾,并复习相关文献,以期提高临床医师对本病的认识。

1 病例资料

1.1 基本病史

患儿,男性,1岁8月龄,因“发热3 d”于2020年8月22日入院。患儿3 d前无明显诱因出现发热,体温最高39.5 ℃,无畏寒寒战,无抽搐及皮疹,口服退热药后体温可缓慢降至正常,但易反复,间隔约5-6 h体温复升,无咳嗽,无气喘及呼吸困难,就诊于外院门诊,予口服“赖氨肌醇维B12口服液、小儿青翘颗粒、四季抗病毒合剂、升血宝合剂”治疗2 d,患儿仍反复发热,遂就诊于西安市儿童医院。……