杨 磊 张广宇 陈功勋 李三松 王明梅 朱登纳

郑州大学第三附属医院儿童康复科（河南郑州 450052）

鱼鳞病样角化症、痉挛、髓鞘形成障碍和面部畸形（ichthyotic keratoderma、spasticity、hypomyelination and dysmorphic facies，IKSHD，OMIM：618527）是一种罕见的常染色体显性遗传病，由超长链脂肪酸延伸酶1（elongase of very long chain fatty acids 1，ELOVL 1）基因变异引起，于2018 年首次报道[1]。IKSHD 临床表现包括鱼鳞病样表皮增生和角质化增加、痉挛性截瘫、眼球震颤、构音障碍和语速减慢，面部畸形，伴有视神经萎缩可有视野和视力下降，头颅磁共振成像（MRI）表现为髓鞘化障碍[1-2]。搜索中国知网、万方、维普等数据库，国内尚无此病报道。现报告1例ELOVL1基因变异所致IKSHD病例并结合文献分析其基因致病性。

1 临床资料

患儿，男，1岁7个月，因不能独站、双下肢肌张力高伴皮肤脱屑，于2019年9月至郑州大学第三附属医院儿童康复科就诊。患儿9 月龄不能独坐、下肢支撑差伴肌张力增高，在当地医院诊断为“脑性瘫痪（痉挛型双瘫）”，接受康复治疗疗效差。患儿系G2P2，足月，因“瘢痕子宫”剖宫产娩出，出生体质量5.3 kg，无宫内窘迫及生后窒息史，Apgar 评分10 分。母孕期合并妊娠期糖尿病，皮下注射胰岛素治疗后血糖控制在正常范围，否认毒物及射线接触史。父亲体健，否认近亲结婚；姐姐5岁，体健。体格检查：身长84 cm（P50～85），体质量14 kg（>P97），头围48 cm（P50～85）；神志清，精神可；肘部、膝部、小腿背侧及踝部皮肤干燥，上覆糠秕样鳞屑，局部皲裂、色素沉着；面容异常，眼距宽、大耳、长人中；双眼球向右斜视、水平震颤，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏；心、肺、腹未见明显异常；能完成简单指令，认识五官，会简单模仿；语……