郝会民 沈凌花 张英娴 刘晓景 卫海燕 曹冰燕

1.郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院内分泌遗传代谢科（河南郑州 450000）；2.国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科（北京 100045）

Bruck综合征（Bruck syndrome）是一种常染色体隐性遗传病，以反复骨折、先天性关节挛缩、身材矮小和翼状胬肉为主要临床特征，由FKBP10或PLOD2基因变异导致，分别命名为Bruck综合征1型（OMIM 259450）和Bruck综合征2型（OMIM 609220），两型的临床表型类似，基因型和表型尚未发现有明显相关 性[1-2]。由于Bruck综合征2 型临床罕见，迄今为止国外文献共报道26例，国内文献尚未见报道，早期诊断和治疗可以改善预后。现回顾分析河南省儿童医院内分泌遗传代谢科确诊的1例Bruck综合征2 型患儿临床及遗传学特点，并通过文献复习，总结Bruck综合征2 型的临床特征及基因变 异特点。

1 临床资料

患儿，男，1 岁8 个月，因出生后足外翻及反复骨折，于2020年2月就诊于河南省儿童医院内分泌遗传代谢科。患儿生后即表现为右足外翻，左下肢活动少，并异常哭闹，X 线检查发现为左侧股骨骨折，给予支具固定；6月龄时再次发生左侧股骨骨折，持续支具固定，期间最长去除支具时间约1 周。1 岁4 个月因咳嗽发热行胸部X线检查发现左侧第2、3肋骨骨折、左锁骨骨折，未予特殊处理。此次因左侧股骨骨折再入院。患儿系G 3 P 2，孕36+4周顺产，出生体质量3.05 kg，生后Apgar 评分7 分。母孕期体健。患儿4 月龄抬头，就诊时因佩戴支具尚不会独坐。智力发育无异常。父母非近亲婚配，父母及哥哥表型均正常，否认有家族遗传病史。……