徐曦盛 邹丽霞 卢美萍

浙江大学医学院附属儿童医院风湿免疫过敏科 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心（浙江杭州 310058）

多中心腕跗骨骨质溶解综合征（multicentric carpotarsal osteolysis，MCTO），即特发性骨溶解症 I型，是一种罕见的显性遗传病，由肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B（V-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene family protein B，MAFB）基因变异所致[1-2]。MCTO 大多在幼年起病，常累及腕、跗骨，也可累及膝、肘、髋关节等，可伴或不伴进行性肾衰竭，部分还可表现特殊面容及精神发育迟缓等。由于MCTO常以多关节肿痛起病，临床易被误诊为幼年特发性关节炎（juvenile idiopathic arthritis，JIA）。本文报告1例经基因检测确诊的MCTO女性患儿，并进行文献复习，以提高对本病的认识。

1 临床资料

患儿，女，12岁3个月，因诊断JIA 9年，持续蛋白尿2年入院。患儿3岁3个月时无明显诱因下出现左踝关节肿胀、疼痛，伴跛行，逐渐累及双腕关节、左手第2～4 掌指关节。X 线片示左腕关节轻度骨质破坏，诊断JIA（多关节型，类风湿因子阴性）。9 年来，先后予非甾体类抗炎药、糖皮质激素、甲氨蝶呤、来氟米特、肿瘤坏死因子抑制剂、英夫利西单抗、依那西普、阿达木单抗、托法替布等治疗，患儿关节疼痛缓解，但肿胀持续，逐渐出现左上肢变短。5 年前（患儿7 岁），X 线片示左腕关节部分骨化中心及左足舟状骨溶解消失；磁共振成像（MRI）示骶髂关节骨质破坏。10岁时出现蛋白尿（+～++）；肾脏活检病理示光镜下轻度系膜增生性肾小球肾炎。患儿出生史、喂养史、生长发育史、家族史、预防接种史均无特殊。2岁时曾诊断免疫性血小板减少症，当时治愈。

入院体格检查：身高149 cm，体质量46.5 kg，小下颌；……