贾倩芳 周福军 崔清洋

新乡医学院第一附属医院儿科（河南卫辉 453100）

3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（3-methylcroto nyl-CoA carboxylase deficiency，MCCD，OMIM 210200/2 10210）是由于基因MCCC 1及MCCC 2变异造成亮氨酸降解过程中代谢障碍的一种罕见的常染色体隐性遗传病，于1970年首次报道。上述基因变异后造成亮氨酸的代谢途径中的3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶（3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase，MCC）缺乏，3-甲基巴豆酰辅酶A不能转化为3-甲基戊烯二酰辅酶A 而堆积，导致血中的3-羟基异戊酰肉碱（3-hydroxy-isovalerylcarnitine，C5-OH）增高、尿中的3-甲基巴豆酰甘氨酸（3-methylcrotonyl-glycine，3-MCG）和1或3-羟基异戊酸（3-hydroxy isovaIerate，3-HIVA）代谢产物升高。MCCD 是新生儿筛查中最多见的有机酸尿症，而北美、欧洲和澳大利亚进行的新生儿筛查结果统计显示，MCCD 几乎为发生率最高的有机酸尿症，总发生率为1/36000，多数为无 症状型[1]。

目前尚无单亲二倍体（uniparental disomy，UPD）引起常染色体隐性遗传型MCCD 的报道，本文回顾性分析1例MCCD 患儿的临床资料及基因检测结果。

1 临床资料

男性患儿，9 月龄，因右腿外旋1 周就诊。患儿系G1P1，足月顺产，母乳喂养至今；患儿发育落后，4月龄时仍抬头不稳。父母体健，非近亲结婚。体格检查：身长80 cm，体质量9.5 kg，头围43.5 cm。0～6岁儿童心理行为发育评估：大运动74 分，精细运动74 分，适应能力79 分，语言79 分，社会行为74 分，婴儿-初中生社会生活能力10分。实验室检查：血常规白细胞8.9×109/L，红细胞4.87×1012/L，血红蛋白98 g/L，红细胞压积0.327，红细胞平均体积67.1 fl，平均血红蛋白量 20.1 pg，平均血红蛋白浓度300 g/L，血小板391×109/L；甲状腺功能未见异常；血乳酸2.4 mmol/L，血氨23 μmol/L；25羟维生素D 31.7 ng/mL；S100蛋白0.458 μg/L；肝肾功能、同型半胱氨酸未见明显异常。尿气相色谱-质谱：3-羟基异戊酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸及甲基巴豆酰甘氨酸增高；……