刘 来 朱登纳 田 远 张琳琳 王 亮

郑州大学第三附属医院 河南省妇幼保健院（河南郑州 450000）

Snijders Blok-Campeau综合征（Snijders Blok-Campeau syndrome，OMIM:618205，SBCS）是一种罕见的常染色体显性遗传病，2018 年首次报道，特点是智力障碍、发育迟缓、言语问题和独特的面部特征。SBCS 面部特征通常包括眼距较宽、睑裂狭窄和眉毛稀疏，还包括下巴尖、前额突出、鼻梁宽、耳位低等；有些还会出现肌张力减退、癫痫、孤独症、视力问题（包括远视和斜视）和脑外间隙增宽等[1-4]。SBCS由位于第17号染色体上的CHD3基因变异引起，CHD3是重要的转录调控因子，通过其调控基因活性的能力，在发育过程中发挥关键作用[5]。目前国际上已报道61例SBCS 患者，国内尚无报道，对于发病率国内外均无报道。本文回顾分析1例由CHD3基因新发变异致SBCS患儿的临床资料及基因检测结果。

1 临床资料

患儿，女，8 月龄时发现反应迟钝，竖头不稳、不会翻身，就诊于河南省妇幼保健院，头颅磁共振成像（MRI）示双侧额颞部蛛网膜下腔轻度增宽、双侧侧脑室颞角稍增宽；脑电图、甲状腺功能、听视觉诱发电位、多项遗传代谢病筛查、染色体核型分析未见异常；淋巴细胞亚群分析：CD 3+40.8%，CD 3+CD 4+29.1%，CD3+CD8+8.3%，CD4+/CD8+3.5，CD19+34.4%，CD16+CD56+23.4%；体液免疫：IgM 2.53 g/L，其余指标未见异常。Gesell发育评估发育商（DQ）：适应能力61.4，大运动22.9，精细动作63.9，语言60.2，社交行为42.2。入院诊断为全面性发育迟缓，给予运动疗法、推拿治疗、物理因子治疗28天，患儿反应、竖头较前改善，会翻身，家属停止康复。患儿13 月龄时因反应迟钝、不能独站，再次入院。患儿系第2 胎第2产，孕39周，因羊水污染、臀位胎行剖宫产，出生体质量3.35 kg，生后哭声低弱，无窒息史，因吸入性肺炎于当地医院治疗，出生后未发现明显黄疸。……