谭章华 宋发英 郑红艳 王 伟 王 磊 沈昌桃 刘兴楼

1.巴东县人民医院儿科（湖北恩施 444300）；2.华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科（湖北武汉 430030）

PI 3 Kδ 过度活化综合征（activated PI 3 Kδsyn-drome，APDS）是一种常染色体显性遗传性疾病，分为APDS 1 和APDS 2两型。APDS 1 和APDS 2 是分别由PIK 3 CD和PIK 3 R 1基因缺陷引起的一种原发性免疫缺陷病（primary immunodificiency diseases，PIDs），其临床表现多样，主要表现为原发性抗体缺乏，常伴有IgM 升高、反复的呼吸道感染、支气管扩张、淋巴结增殖性疾病、自身免疫性疾病和淋巴瘤等。2013 年APDS 首次被报道[1]，目前全球报道病例不足300例[2]。我国自2016 年首次报道以来，也累计报道了数十例。现报告1例APDS 1 型患儿的诊治经过。

1 临床资料

患儿，女，4 岁3 个月，因间断咳嗽、反复发热10天收入巴东县人民医院。患儿入院前10 天无明显诱因出现发热，伴咳嗽、咳痰。到当地医院门诊输注抗生素治疗10 天（具体不详），仍反复发热、咳嗽。患儿自1 岁半开始反复出现呼吸道感染、泌尿系感染和消化道感染，每半年住院治疗1 次。近半年因肺炎住院4次。患儿按计划接种疫苗，否认有传染病接触史，否认羊等动物接触史，否认家族中有类似疾病史。入院体格检查：体温37.4℃，脉搏120次/min，呼吸30次/ min，体质量16 kg，急性病容，全身皮肤未见皮疹，双侧颈部、耳后及颌下可及多个肿大淋巴结，最大约 1.0 cm×1.5 cm，质韧，无融合，活动可，咽充血，双侧扁桃体充血，II°肿大，未见分泌物，双肺呼吸音粗糙，可闻及少许细湿啰音，腹平软，肝肋下未触及，脾左肋下约2.5 cm。入院实验室检查：血常规白细胞计数9.16×109/L，中性粒细胞计数7.52×109/L，淋巴细胞计数1.16×109/L，嗜酸性粒细胞计数0.11×109/L；……