贠国俊 王景刚 李庆云 郭莹莹

1.深圳市儿童医院康复科（广东深圳 518037）；2.佳木斯大学康复医学院（黑龙江佳木斯 154007）

ZTTK（Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim）综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，会导致患者出现多系统发育障碍。ZTTK 的主要特征为精神运动发育迟缓及智力障碍，还会出现大脑畸形、癫痫、肌肉骨骼异常、先天性畸形、视觉异常和特有的面部特征等临床症状[1]。由于目前ZTTK 报道较少，在人群中发病率未知。随着基因检测技术的迅速发展，人们对ZTTK综合征的认识不断提高，发现ZTTK综合征是由位于21 q 22.11 区域的SON基因杂合变异导致[2]。本文报道1例经二代测序及Sanger验证证实的ZTTK综合征。

1 临床资料

患儿，男，3岁。11个月时首次来深圳市儿童医院就诊，主要表现往前爬行差、喜欢向后爬行，可独坐，不能独站，可扶站，能抓物，追声、追视可，可逗笑，咿呀发音，不会叫爸爸、妈妈，能分辨生人，呼叫名字反应差。患儿系G 1 P 1，39+2周剖宫产，出生体质量 2.15 kg，出生头围38 cm。生后因低体质量，住院1周，母孕期健康。预防接种按常规接种。否认抽搐史、否认肝炎、结核等传染病史，否认有外伤及手术史，否认食物药物过敏史，父母健康，非近亲结婚。

入院体格检查：头围47 cm（P50～P85），反应欠佳，眼距、腭弓无异常，心肺腹无异常，脊柱无侧弯，无通贯掌，四肢肌张力无异常，双膝腱反射（+）。脑电图显示一次，颅脑磁共振成像（MRI）示胼胝体发育不良。

因患儿存在精神运动发育迟缓及智力障碍等症状，为明确病因行染色体芯片及全外显子检测。经医院医学伦理委员会批准，及家属签署知情同意书后，采集患儿及家系外周血样本（患儿4 mL，家系成员各2 mL），送往北京康旭医学检验所进行检测。……