胡 君 林明星 邱鸣琦 吴传军 陈 铮 陈燕惠

福建省临床重点专科 福建医科大学附属协和医院儿科（福建福州 350001）

Ullrich 先天性肌营养不良（Ullrich congenital muscular dystrophy，UCMD）是Ⅵ型胶原蛋白相关性肌病之一，由COL 6基因（COL 6 A 1，COL 6 A 2和COL 6 A 3）变异引起Ⅵ型胶原蛋白功能缺陷，导致以肌无力、近端关节挛缩、远端关节活动过度为主要临床表现的遗传性肌病[1]。UCMD以新发变异导致的常染色体显性遗传为主，亦可见常染色体隐性遗传[2]。其患病率约为1.3/1000000[3]，已纳入国家罕见病目录。COL 6基因内含子变异所致Ⅵ型胶原蛋白相关性肌病的国内报道罕见。现报告1例COL6A1内含子变异（+189 C>T）所致UCMD的临床表型及遗传学分析，并复习相关文献。

1 临床资料

患儿，女，4岁，因运动发育落后于2019年1月来福建医科大学附属协和医院就诊。患儿2岁时容易摔跤，下蹲后站起困难，上下楼梯需要人扶，不会跑、跳；认知发育未发现异常。患儿系 G2P2，足月剖宫产，生后无窒息、抢救史，母孕期体健。患儿4 月龄竖头，6月龄翻身，8月龄独坐，不会爬，13月龄扶站，16月龄独立行走。父母非近亲结婚，家族无类似病史。患儿哥哥9岁，身体健康。体格检查：体质量15.6 kg（P75）、身长103.5 cm（P50）、呼吸22次/min、心率83次/min、血压95/60 mmHg；神清，应答如常，圆脸，手心、足心皮肤柔嫩，心肺无异常；双上肢近端肌力Ⅳ级，远端肌力Ⅴ级，双下肢近端肌力 Ⅳ 级，远端肌力Ⅳ 级；四肢肌张力稍减低；四肢关节活动过度，双膝、踝关节挛缩，右侧更为显著；脊柱前凸，双足跟骨后凸；双侧跟、膝腱反射均未引出，双腓肠肌无肥大；病理征阴性。见图1。实验室检查：血常规无异常；丙氨酸转氨酶 25 U/L，天冬氨酸转氨酶40 U/L，乳酸脱氢酶293 U/L，磷酸肌酸激酶285 U/L，磷酸肌酸激酶同工酶41 U/L。肌……