李甜馨 陆相朋 彭琰琰 卢婷婷 廉文君 冯 斌 都修波 马丙祥 郑 宏

1.河南中医药大学；2.河南中医药大学第一附属医院儿科（河南郑州 450000）

GM 1神经节苷脂贮积症（GM 1 gangliosidosis）是因β-半乳糖苷酶基因（GLB 1）变异，导致以 GM 1神经节苷脂代谢异常为主的一种先天性遗传代谢病，属于溶酶体贮积症，为常染色体隐性遗 传病[1]。GM1神经节苷脂贮积症可根据临床表现，从重至轻分为Ⅰ型（婴儿型），Ⅱ型（晚期婴儿型、少年型），Ⅲ型（成人/慢性型），总发病率为1/300 000～ 1/10 000。我国尚无明确发病率报道，婴儿型及晚期婴儿型为我国常见表型[1-2]。现报告1例GM 1神经节苷脂贮积症Ⅱ型患儿，并结合相关文献探讨我国GM 1神经节苷脂贮积症Ⅱ型患儿的临床特点及基因型。

1 临床资料

患儿，男，1岁2个月，于10月龄患肺炎后发现运动发育倒退，不能独坐、不会爬、不能独站。当地医院发现患儿肌张力低下，运动发育评估示相当于7 月龄水平，未予治疗。患儿系G3P3，母孕期无异常，足月顺产，出生体质量3.5 kg，身长52 cm，出生时无缺氧窒息、病理性黄疸史，母乳喂养，10月龄前生长发育基本同正常同龄儿。父母体健，非近亲婚配。

入院体格检查：身长74 cm（P3～P10），体质量10.5 kg（P50～P85），头围45.5 cm（P15～P50），前囟已闭，表观无明显异常，心肺腹无异常，四肢脊柱关节未见畸形；颅神经检查不配合；追视、追听可，独坐不稳、不会爬，四肢肌张力低下，双侧膝腱反射可引出，病理征阴性。实验室检查：血、尿常规无明显异常，丙氨酸氨基转移酶（ALT）13.2 U/L，天冬氨酸氨基转移酶（AST）105.4 U/L，碱性磷酸酶180.6 U/L，肌酸激酶46.4 U/L，肌酸激酶同工酶23.3 U/L，乳酸脱氢酶497.9 U/L，低密度脂蛋白98.5 U/L，α-羟基丁酸脱氢酶332.3 U/L；……