孙明霞 王艳萍 华 颖 王健彪 胡笑月 张 林 马静波 陈李兰

无锡市儿童医院神经科（江苏无锡 214000）

糖原累积病（glycogen storage disease,GSD）是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肌肉和肝脏最容易受累[1-2]。磷酸甘油酸激酶缺乏症是Ⅸ型糖原累积病，是一类罕见的X 连锁隐性遗传病，它可导致多系统异常，临床表现主要有两种形式，溶血性贫血和肌病（横纹肌溶解症，发作时有肌红蛋白尿），可单独存在，也可同时并存；还有神经系统异常，临床上可与上述两种形式并存，表现为不同程度的智力障碍、抽搐、失语、运动困难、行为异常、偏瘫性偏头痛、癫痫发作和脑电图异常等[2-3]。患者表型不一，通常在婴儿期和青春期之间发作，其肌肉症状呈进行性发展。与其他代谢性疾病一样，发病越早，临床症状越严重。现对1例PGK 1基因变异导致的Ⅸ型糖原累积病临床表现及基因特点进行分析，并对国内外文献进行复习。

1 临床资料

患儿男性，3岁11个月（2018年1月）因发热1天，抽搐2次首次来无锡市儿童医院就诊。患儿系G1P1，足月顺产，出生体质量3350 g，无窒息抢救史。3 月龄竖头，13月龄独走，运动发育正常；1岁能主动叫人，但较同龄儿发育稍落后。患儿父母健康，否认特殊疾病史。病程中高热不退，反复抽搐，后出现左侧中枢性面瘫，解茶色尿，血红蛋白进行性下降，伴有甲状腺功能低下。入院查体：神志模糊，Glasgow 评分12 分（运动5 分，睁眼3 分，语言4 分），呼吸平，面色苍黄。双侧瞳孔等大等圆，对光反射存在。咽充血，双侧扁桃体Ⅱ度肿大，未见脓性分沁物，颈软。……