张思思 江 伟 王献虎 张明强 肖 农

1.重庆医科大学附属儿童医院康复科 儿童发育疾病研究教育部重点实验室 国家儿童健康与疾病 临床医学研究中心 儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地 儿科学重庆市重点实验室 (重庆 400014)；2.陕西省汉中市中心医院儿科（陕西汉中 723000）

先天性糖基化障碍（congenital disorders of glycosylation，CDG）是由多种基因变异导致糖基化过程缺陷，引发蛋白质及脂类合成障碍导致的一类罕见病[1]。临床以中重度发育迟缓合并多系统损害为主要特征[2]，其中神经系统最易受累[3]，常合并多种表观畸形，但临床缺乏特异性体征及影像学改变。CDG绝大多数为常染色体隐性遗传，部分为X连锁遗传[4-5]。CDG 分型最初采用血清转铁蛋白-等电聚焦（transferrin-isoelectric focusing，Tf-IEF）分析模式[6]，按糖基化缺陷发生部位及环节分为CDG-I型（细胞质及内质网内N端添加的聚糖转移缺陷）和CDG-II型（蛋白结合聚糖或囊泡在内质网和高尔基体内运输过程中的加工缺陷）[7-8]。随着分子诊断技术的普及，发现部分CDG 拥有正常Tf-IEF 模式，因此其命名规则于2008年更新为变异基因名称加后缀-CDG，如PMM2-CDG、ALG6-CDG等[9]。截至目前，全世界报道病例中最常见的是PMM2-CDG[10]。因CDG罕见，临床表型丰富，缺乏特异性表征及实验室检查指标，故临床医师对CDG 认识不足。本文总结8例确诊的CDG 患儿的临床资料以加强对本病的认识。

1 临床资料

8例CDG患儿均来自重庆医科大学附属儿童医院，平均起病年龄（5.6±1.8）月，平均就诊年龄（18.5±4.4）月，平均确诊时长（10.5±5.5）月。首诊科室分别为儿保科3例（37.5%）、康复科3例（37.5%）、神经内科1例（12.5%）及内分泌科1例（12.5%）。……