张羽航 徐向平

儿童良性癫疒间伴中央颞区棘波(benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes，BECTS)为儿童期最常见的癫疒间综合征之一，迄今BECTS的病因尚不明确，大量研究证实该病为遗传相关性疾病，因此,本病的基因型研究已成为研究热点。SV2A是新型抗癫疒间药物左乙拉西坦的作用靶点，其通过参与调节神经递质的释放和囊泡循环维持突触囊泡的正常功能，在神经递质释放的过程中有一定的作用。左乙拉西坦可减少中央颞区棘波(central temporal spikes，CTS)放电，有效控制BECTS临床发作。由此推测SV2A可能参与了BECTS的发生，BECTS患儿体内可能存在SV2A基因的缺失或突变，导致该基因的异常表达，从而增加BECTS患病风险。

对象与方法

一、对象

1.BECTS组：符合诊断标准的儿童良性癫疒间伴中央颞区棘波(BECTS)患者69例，为哈尔滨医科大学附属第一医院儿科2014年9月至2016年11月期间门诊、住院处患儿。其中男性37例，女性32例，年龄3～14岁。所有患者均已行24 h脑电图证实存在CTS放电。

BECTS诊断标准根据2001年国际抗癫疒间联盟提出的癫疒间综合征的分类[1]，即(1)首发年龄3～13岁，有自发缓解倾向，多在16岁以前消失；(2)临床主要表现为部分性发作，也可以继发全身强直阵挛发作，经常在睡眠中发作；(3)无智力障碍或者神经系统病变，无相关疾病既往史；(4)无精神疾病病史；(5)无营养不良、贫血、肝、肺、心、肾等慢性病史。

2.对照组：选择2014年9月至2016年11月期间哈尔滨医科大学附属第一院儿内科门诊和住院处的非BECTS的癫疒间患儿99例，其中男性57例，女性42例，年龄1～16岁，均已行24 h脑电图排除存在CTS放电，患者发作类型及频数分布见表1。……