胡丽蓉，马晓娟（通讯作者）

（成都市第一人民医院超声科 四川 成都 610041）

唇腭裂畸形是最常见的胎儿颜面部畸形，可单独发生，也可合并发生于多种综合征中，产前尽早诊断具有重要意义[1-2]。超声检查是产前筛查胎儿唇腭裂畸形最主要的方法[3]，目前的筛查时间窗多在中、晚孕期。近年来，随着11～13+6周的胎儿NT超声检查在临床的广泛应用，据胚胎发育特点，该时期胎儿唇和腭部发育基本完成，加上超声仪器设备技术的提高，使得早孕期超声筛查胎儿唇腭裂畸形成为可能。对胎儿唇腭裂畸形的早孕期超声筛查，目前国内外文献报道较少，国外文献以回顾性研究为主，国内尚无相关文献报道。本文报道1例并文献复习以提高对早孕期超声筛查胎儿唇腭裂畸形的认识。

1 临床资料

孕妇，27岁，孕12周6天（此期属早孕期），遵产检医嘱于2020年12月23日到我科行11～13+6周的NT超声检查。二维超声检查示：胎儿顶臀径6.11 cm，双顶径2.04 cm，股骨0.76 cm，NT 1.99 mm，胎儿心率162次/分；胎儿颜面部正中失状切面显示：上唇区异常前突，上颌骨强回声线不连续，查见宽约2.39 mm的回声失落（图1）；胎儿颜面部经鼻后冠状切面显示（图2）：鼻后三角的底边强回声线未正常显示；羊水深度为3.1 cm；胎盘附着于孕妇子宫前壁，厚1.7 cm，0级。颜面部三维超声表面模式显像示：正面观胎儿上唇近中线区域向前异常突起（图3）；侧面观胎儿颜面部轮廓失常，上唇区异常前突（图4）。超声诊断：①宫内孕单活胎；②NT测值在正常范围；③胎儿颜面部声像异常，考虑胎儿腭裂，伴唇裂可能。……